Liddle綜合徵

Liddle綜合徵概述

le綜合徵又稱假性醛固酮增多症,是1963年Liddle等首先報告,故稱為Liddle綜合徵。本病的特征是:嚴重的高血壓低鉀血症代謝性鹼中毒、低腎素血症。臨床癥狀與醛固酮增多症相似,但是醛固酮分泌率很低,對螺內酯治療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。

Liddle綜合徵病因

體顯性遺傳致腎小球集合管對鈉重吸收增加,排K+泌H+增多致全身性遺傳性鈉轉運異常。

Liddle綜合徵臨床表現

原發性醛固酮增多症相似,主要是高血壓、低血鉀與鹼中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常;血醛固酮低可能是由於低血鉀高血容量或高血壓的原因另外,患者唾液及汗液中Na+與K+比值檢測正常或稍高,糞鉀正常;本病服用螺內酯無效,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效,如給予腎小管儲鉀利尿藥氨苯蝶啶及補充氯化鉀可使血壓恢復正常。

Liddle綜合徵檢查

室檢查
化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀可降低到2.4~3.5mmol/L,尿鈉明顯增多,可達80mmol/24h,唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低,尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常;服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應,血鉀恢復正常。
2.其他輔助檢查
常規進行X線及B超檢查,可發現並協助排除其他類似疾病。

Liddle綜合徵診斷

表現及實驗室檢查,結合家族病史,併在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多症相似,主要是高血壓低血鉀與鹼中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常;結合本病對螺內酯治療無效,唾液及汗液Na+/K+比例增高等特點可確定診斷。

Liddle綜合徵鑒別診斷

性醛固酮增多症
患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性鹼中毒表現,但區別點在於同時有醛固酮分泌增加,醛固酮合成抑製劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合徵,這些藥物不能影響電解質的排泄,也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮症減低,而在Liddle綜合徵此比例增高。
2.Bartter綜合徵
患者雖有低鉀性鹼中毒,但血壓正常,並有高腎素-醛固酮血症。

Liddle綜合徵併發症

壓引起各種心腦血管併發症,以及電解質紊亂導致的低K+性鹼中毒和神經系統併發症如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。

Liddle綜合徵治療

是限制鈉鹽攝入,適當補充鉀鹽,一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運,使鈉排泄增加,鉀排泄減少,口服3個月可糾正電解質紊亂,綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化並使血壓降低。具體方法如下:
1.補充氯化鉀
臨床常主張口服或註射補充門冬酰氨鉀鎂,在補鉀的同時需註意預防低血鎂。在嚴重低血鉀引起的肌麻痹及嚴重心律失常時,則可短暫加以補充氯化鉀,待血鉀升至正常水平後即停止補鉀,以免發生高鉀血症。對血鉀、血鈣已恢復正常,但仍有低血鎂、伴神經肌肉應激性增強和(或)頻發性心臟期前收縮者,經靜註鈣劑無效時,可給鎂劑糾正通過腎小管排鈉瀦鉀,可使患者血鉀迅速升高,代謝性鹼中毒消失,並使血壓、血漿腎素活性及醛固酮恢復正常。
2.保鉀利尿
口服氨苯蝶啶和阿米洛利(氨氯吡咪),該病應終身服用氨苯蝶啶或阿米洛利(氨氯吡咪)方能維持健康狀態。在用藥過程中需定期監測血鉀、鈉、氯和CO2CP,及時調整劑量,以免發生高血鉀、低血鈉和高血氯性酸中毒
3.低鈉飲食
在應用氨苯蝶啶或阿米洛利時,必須十分強調應同時給予低鈉飲食的重要性。採取低鈉飲食的方法,也可以扭轉電解質紊亂和防止高血壓發生。

Liddle綜合徵預後

發現、早治療,一般預後良好。