埃萊爾-當洛綜合徵

埃萊爾-當洛綜合徵概述

埃萊爾-當洛綜合徵(EDS),又稱皮膚彈性過度綜合徵,由膠原缺損造成,是一種主要累及皮膚、關節、胃腸和心腦血管系統的遺傳性結締組織疾病。

埃萊爾-當洛綜合徵病因

本病為常染色體顯性遺傳,亦有常染色體隱性遺傳或性聯遺傳。其發病與皮膚、胃腸、關節等組織內膠原纖維和彈力纖維的代謝障礙或缺陷有關。根據病變基因位點不同分為不同亞型,有相應的臨床表現。

埃萊爾-當洛綜合徵臨床表現

多自幼發病,皮膚柔軟、彈性過度、易碎裂,輕度外傷可致較大裂口,且不易愈合,並出現關節運動過度。不同亞型的EDS表現不同,包括脊柱側凸,自發性動脈、腸、子宮破裂,心臟缺損,額骨和顴骨隆起,耳垂增大、下垂,臍疝腹股溝疝,胃腸憩室,顱內或蛛網膜下腔出血等。但EDS的基本特征為皮膚過度伸展和變脆,關節鬆弛。

埃萊爾-當洛綜合徵檢查

1.血液學檢查
多次消化道出血者,可有不同程度的貧血血小板減少、某些凝血因子異常及束臂試驗陽性。
2.免疫學檢查
常見有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花結形成數降低。
3.X線檢查
(1)皮下  有散在的小圓形鈣化結節,且兩側常呈對稱性排列,最常見於肢体伸側。下肢的結節可見於內、外側,結節中心為透光區,四周環繞濃密陰影也可為瀰漫性或斑點狀鈣化。
(2)肘、膝關節間隙增寬  半脫位或脫位骨質疏鬆甚至可有肢端骨質溶解骨骼發育和顱骨骨化延遲
(3)骨骼其他異常  有尺骨莖突長,尺橈骨骨性聯合第5指近節指骨短,畸形足多餘齒,脊椎後凸以及各種胸部異常等。
(4)心血管造影  可顯示主動脈狹窄、主動脈瓣閉鎖不全二尖瓣關閉不全、動脈主幹自發性破裂夾層主動脈瘤動靜脈瘺及其他先天性心臟畸形。

埃萊爾-當洛綜合徵診斷

自幼發病,皮膚、關節鬆弛,活動過度,應考慮本病可能。不同亞型有不同的臨床表現,基因檢查可幫助臨床分型。病理顯示網狀真皮變薄,膠原纖維減少、排列無序,可以提示結締組織病變,但對診斷無意義。

埃萊爾-當洛綜合徵治療

目前尚無特殊治療措施,最重要的是預防外傷,避免不必要的手術治療,以免併發嚴重出血。基因治療是今後的發展方向。