多發性內分泌腺瘤綜合徵2型

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型概述

多發性內分泌腺瘤綜合徵(MEN)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵群。本症MEN2型是以狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型病因

本病徵病因未明,具有顯著的家族傾向,為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。應為RET原癌基因突變所致。

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型臨床表現

本症MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。
1.甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤)
可表現為高鈣血症
2.嗜鉻細胞瘤占50%,多呈家族性
多位於腎上腺,常為雙側,惡性少見。臨床表現同散髮性嗜鉻細胞瘤,表現為持續或陣發性高血壓,並頭痛心悸、大汗、面色改變、肢端濕冷、胸悶等癥狀。
3.甲狀腺髓樣癌
為最常見表現,是起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除甲狀腺腫大外,還可因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床症群:皮膚潮紅、腹瀉消化性潰瘍、高血壓,但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。
本綜合徵的主症是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤,對於臨床上首先出現的任何病徵,都應按MEN的可能存在進行檢查。
4.多發性黏膜神經瘤
發生於口腔黏膜、舌、唇、眼瞼及胃腸道等部位,表現為口唇粗厚、凹凸不平,舌增厚、錶面不平,瀰漫性或結節性眼瞼外翻,胃腸黏膜神經瘤表現為腹瀉或便秘
5.類馬方體型
身材瘦長、臉長而窄、四肢細長、關節鬆弛、脫位或半脫位、脊柱側彎或後凸、雞胸漏斗胸、升主動脈擴張、晶狀體半脫位、高度近視

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型檢查

尿兒茶酚胺血糖、血去甲腎上腺素腎上腺素及降鈣素可有明顯升高,血電解質、T3、T4、醛固酮皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等,便於早期診斷本病徵。影像學方面需行病變部位CT,MRI等檢查。

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型診斷

結合病因、臨床表現、有無家族史及實驗室檢查即可做出診斷。

多發性內分泌腺瘤綜合徵2型治療

治療原則為針對主要的內分泌腺亢進採取相應的措施。腫瘤可手術切除,或做放療或化療