兒童家族性複發性血尿

兒童家族性複發性血尿概述

家族性複發性血尿又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病。是以反覆血尿、腎功能正常、無水腫高血壓、陽性家族史為臨床特點;病理以腎小球基膜瀰漫性變薄為特征的遺傳性腎臟疾病。

兒童家族性複發性血尿病因

家族性複發性血尿由遺傳所致,多數學者認為其為常染色體顯性遺傳、部分為常染色體隱性遺傳。該病遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域,該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由於Ⅳ型膠原合成障礙,導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄,可能是致病的直接原因。

兒童家族性複發性血尿臨床表現

1.血尿
持續性鏡下血尿是本病典型的臨床表現,部分有發作性肉眼血尿,後者可能與上呼吸道感染或劇烈運動有關。少部分患兒除血尿外可伴有輕度蛋白尿,但一般無高血壓及腎功能不全。
2.腎外表現
薄基底膜腎病患兒無腎外表現,僅少數患兒可有聽力障礙,聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙,但一般較輕,且不進行性加重。

兒童家族性複發性血尿檢查

1.化驗檢查
血尿為腎小球源性血尿,常可見到紅細胞管型,24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白,腎功能正常。
2.腎活檢
光學顯微鏡下沒有特異性的病理變化,大多數病例腎小球、腎小管和間質正常,但腎小囊內可見到紅細胞,部分病例可見竈性腎小球硬化和腎小管萎縮。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白補體沉著。電子顯微鏡下觀察到腎小球基膜瀰漫性變薄,電鏡下的特點是該病的特征性病理變化。

兒童家族性複發性血尿診斷

良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查,凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常,家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑。腎活檢是惟一的確診手段。

兒童家族性複發性血尿鑒別診斷

本綜合徵須和各種血尿相鑒別,尤其是免疫球蛋白A(IgA)腎病、Alport綜合徵、外科性血尿(如結石,結核,腫瘤等)和泌尿系感染時血尿相鑒別。

兒童家族性複發性血尿併發症

極少數患兒可發展至腎功能不全,部分患兒伴有耳聾,為高頻區聽力障礙。

兒童家族性複發性血尿治療

對本病無需特殊治療,但須進行長期追蹤觀察。

兒童家族性複發性血尿預後

本病預後良好,極少發生腎衰竭

兒童家族性複發性血尿預防

避免感染和過度勞累,加強對少數有高血壓患兒的血壓控制,避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用。