軟骨發育異常

軟骨發育異常概述

軟骨發育異常又稱內生軟骨瘤病,多發內生軟骨瘤病(Ollier病)等。其特征為,長骨的乾骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨幹縮短及畸形,多見於指骨。雖其組織結構與內生軟骨瘤相似,但一般認為本病不應屬於腫瘤範圍。本病罕見。男稍多於女,在兒童期或青年期發病。

軟骨發育異常病因

本病病因不明。為先天性發育畸形,無遺傳性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟,以後骨增長,但它們留在乾骺端,且保留了增生的能力。在適當的條件下,就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。

軟骨發育異常臨床表現

出生時一般無異常表現。在生長期起病,好發於生長活躍的長骨的乾骺端,如膝關節上下,尺橈骨下端,肱骨上端,而手部(特別是指骨)是最常見的部位,在骨盆好發於髂嵴,肘關節較少見。由於骨骺生長不對稱、肢体縮短,伴內翻或外翻畸形。橈骨長,彎曲,造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大、很多,以致使手的功能完全喪失,除指骨外,其他部位的病理骨折少見。

軟骨發育異常檢查

輔助檢查方法是X線檢查,主要表現在乾骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區,呈柱狀排列,X線上顯示成條紋狀。乾骺端有不規則的擴大,骨幹增厚及縮短,變彎,相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨,有膨大的不規則的囊性透亮區,其中夾雜緻密的鈣化條索及斑點,使指骨變形;在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期,看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點,提示病變趨向愈合。

軟骨發育異常診斷

如果從局部某一單個病變來診斷,很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查,則診斷並不困難。對可疑的患者,拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下:
1.在兒童早期起病。
2.多發性的病變,大多發生在長骨的兩端。
3.X線上透光區活檢為軟骨組織。

軟骨發育異常治療

對本病的治療主要是對症治療,根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。
對嚴重影響功能的腫塊,可作手術切除。為解決下肢的不等長,可作肢体延長術,或骨骺阻滯術,也可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨後骨愈合正常。