先天性外胚層發育不良綜合徵

先天性外胚層發育不良綜合徵概述

先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷,Siemencs綜合徵,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。

先天性外胚層發育不良綜合徵病因

病因未明,有學者認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。

先天性外胚層發育不良綜合徵臨床表現

1.指趾發育不良
本病徵表現為指趾甲發育不良、粗糙混濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺與皮脂腺
汗腺與皮脂腺較常人為少,皮膚菲薄、乾燥掌跖角化過度。掌跖角化過度:掌跖角化過度是指局部皮膚角質增生、皮膚乾燥,有鱗屑、皸裂,一般無主觀不適,有時可有瘙癢或疼痛,常在冬季加重的癥狀。
3.缺牙或牙發育不良。
4.毛髮稀少
毳毛稀少細弱或缺如眉毛稀少或2/3處無毛,睫毛亦少。
5.淚腺發育不全者
易致結膜、角膜乾燥。
6.其他
此外,有些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷,如並指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等
臨床上分有汗型和閉汗型兩類,以閉汗型癥狀較重。因無法調節體溫,夏季體溫升高表現似暑熱症或容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。部分患兒合併智力低下
臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率,並非每個病例都具有全部特征。此外,還有少部分病例合併Friedreich共濟失調、眼震腦乾發育缺陷等。

先天性外胚層發育不良綜合徵診斷

有汗腺、毛髮、甲板異常錐形牙齒對本症診斷甚有幫助,加上汗腺功能檢查(出汗試驗),必要時皮膚活檢可明確診斷。

先天性外胚層發育不良綜合徵鑒別診斷

與暑熱症相鑒別,患兒無指趾甲發育異常無掌跖角化過度,缺牙或錐形牙齒等異常,僅有夏季體溫升高表現。

先天性外胚層發育不良綜合徵併發症

有甲周炎可有並指、缺指或多指畸形,發音嘶啞嗅覺減退,容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。合併智力低下Friedreich共濟失調、眼震、腦乾發育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良,可增加對感染的易感性,引起吞咽困難可見口炎腹瀉

先天性外胚層發育不良綜合徵治療

本綜合徵系外胚層發育不良所致,故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型,尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環境遇有發熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗,幫助散熱、降溫。要預防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。牙齒缺損者可裝義齒有助咀嚼和說話。皮膚乾燥局部表皮缺如或附件缺損等應儘量避免不良刺激與外傷,並註意預防感染。
治療的目的是幫助患兒適應環境,建立接近正常的生活。

先天性外胚層發育不良綜合徵預後

本病徵如果處理及時,預防得當,可享有正常壽命。