先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝概述

先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部發育異常,局部缺損或薄弱,腹腔臟器通過此缺損或薄弱區疝入胸腔而形成的一種疝,又稱先天性後外側疝或Bochdalek裂孔疝,是最常見的一種先天性疝。臨床表現涉及呼吸、循環和消化系統。其病死率高。外科手術是惟一有效的治療措施。

先天性胸腹裂孔疝病因

胚胎發育的第8周,心髒的橫膈部分形成,並與前腸系膜的背側相遇,發展成膈肌的中心腱部分。胚胎第9周,胸腹膜的後側體壁與外側體壁的肌纖維相融合,完成膈肌的發育。如果原始橫膈與胸腹隔膜不能相互融合,則在膈肌上形成缺損,原腸即可從臍帶的背側經此缺損進入胸腔,形成膈疝。因為右膈形成的時間早於左膈,所以左側膈疝的發生率高於右側。如膈疝發生於左側,胃、小腸、結腸、脾等可疝入胸腔。如膈疝發生於右側,則部分或全部肝臟可疝入胸腔。疝入胸腔的腹腔臟器壓迫胎兒的肺臟,影響肺的發育,嚴重者縱隔向對側移位,壓迫對側肺,使其發育不全。

先天性胸腹裂孔疝臨床表現

臨床少見。先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒期及兒童期的臨床表現有很大差異,尤其是新生兒期,其病情進展迅速,危險性大,病死率高。
1.新生兒期
先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現主要涉及呼吸循環和消化3個系統,並且以呼吸和循環障礙為主,胃腸道癥狀次之。
2.嬰幼兒和兒童期
主要表現在呼吸道癥狀。由於多數嬰幼兒和年長兒胸腹裂孔疝疝環(膈肌缺損)小腹腔臟器疝入胸腔的體積和數量較少,肺發育受影響的程度小,其出現臨床癥狀的時間較晚,程度也較輕。多數病兒因患側肺受壓而反覆發生呼吸道感染就診,胸部X線檢查時才發現。可有咳嗽氣喘發熱等表現,偶有呼吸困難。呼吸困難在患兒哭鬧或劇烈活動時出現,安靜後好轉,卧位加重,站立位好轉。
查體可發現患側呼吸音減弱,如疝入左側則表現為左側胸腔鼓音,聽診有時可聽到腸鳴音心音於右側較清晰。

先天性胸腹裂孔疝檢查

胸部X線表現為心臟和縱隔移向健側,常在左側胸腔內見到擴張的胃或腸襻,有時可見多個氣液面。胸部CT較平片能更清晰地顯示疝入胸腔的臟器。血氣分析表明PCO2異常,酸鹼平衡紊亂,常有酸中毒。另外,先天性膈疝常伴有其他畸形,如食管閉鎖、心血管畸形、內臟轉位、泌尿生殖系畸形等。

先天性胸腹裂孔疝診斷

1.臨床特點
由於膈肌缺損大小,有無疝囊,腹腔臟器疝入胸腔的多寡,肺受壓萎縮發育不良程度及健側肺發育障礙的狀況不一,臨床癥狀出現的早晚有很大的差異。
(1)癥狀  新生兒生後即出現臨床癥狀者,往往膈肌缺損大,無疝囊,疝入胸腔的腹腔臟器多,患側肺受壓萎縮發育不良及健側肺發育受影響的程度較重,癥狀重,變化快,病情凶險,甚至出生後短期之內因未能及時確診和治療而死亡,對此,早期診斷,及時治療,是減少死亡的關鍵,如新生兒出現急性呼吸困難,短促和青紫,喂奶,哭鬧後加重,應高度懷疑本病,嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體徵不盡相同,對反覆發生呼吸道感染或反覆出現咳嗽,氣促,或隨體位變動,哭鬧,飽食和活動之後出現呼吸急促,呼吸困難和發紺,腹痛嘔吐者,亦須考慮本病。
(2)體徵  呼吸急促且費力,發紺;患側胸廓飽滿,肋間隙增寬;呼吸動度變弱;叩診濁音鼓音相間;聽診患側肺下野呼吸音減弱或消失並可聞及腸鳴音。
2.影像學檢查
除癥狀和體徵外,先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點:
(1)X線 透視下胸腔內可見疝入的腸襻及其蠕動影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片  顯示膈肌弓形邊緣的影像中斷,不清或消失,胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像,且這種影像胸腹腔相連續,患側肺萎陷,心臟和縱隔向健側移位。
(3)消化道造影  示胸腔內有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描  可顯示疝環的邊緣及其呈三角形的橫斷面內有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超  可發現胸腔內有擴張的腸襻以及其蠕動回聲。

先天性胸腹裂孔疝治療

先天性胸腹裂孔疝一經確診,應積極採取手術治療。對病重患兒的支持治療包括改善呼吸、糾正酸鹼平衡紊亂等,為手術修複做術前準備。
手術入路多採用經腹途徑,或經胸途徑,甚至胸腹聯合切口。一般取左上腹正中旁切口。開腹後首先明確疝入胸腔的器官、是否伴有腹腔其他臟器的畸形。探查明確後可將疝入胸腔的臟器輕輕拉入腹腔。膈肌缺損處可用間斷縫合方法加以修補。若缺損過大,則可選用人工材料修補。術中應同時矯正其他畸形,如幽門、十二指腸梗阻,胃腸道轉位等。如還納的臟器體積大而腹腔容積過小,則可通過人工腹壁疝暫時解決。如果考慮到胸腔粘連重或胸內有其他病變,則需選經胸或胸腹聯合途徑手術,修補方法同經腹途徑。
疝修補術後應加強監護,因為出生後一天內手術的嬰兒死亡率較高,因此,術後必須採用呼吸機輔助呼吸、繼續胃腸減壓、糾正酸鹼紊亂、防止肺膨脹性肺水腫、防止腹腔壓力過大使疝複發等措施。

先天性胸腹裂孔疝預防

以下方面能減少先天性胸腹裂孔疝的發生。
1.某些子宮內的病毒感染所致先天畸形
風疹病毒綜合徵。因此妊娠期,尤其妊娠早期預防病毒感染是重要措施。
2.重視母親的妊娠期保健
女士應在妊娠前適當增加營養,加強鍛煉,增強抗病能力。