尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤概述

尤文(Ewing)肉瘤/原始神經外胚層腫瘤(PNET)被定義為:圓細胞肉瘤,顯示不同程度的神經內胚層分化。Ewing肉瘤指那些缺乏神經內胚層分化證據的腫瘤;PNET被歸到有神經內胚層分化特點的腫瘤,這些特點是通過光景或免疫組化或電鏡來評估的。Ewing肉瘤/PNET相對少見,占骨原發惡性腫瘤的6%~8%,次於骨髓瘤、骨肉瘤軟骨肉瘤,在男性稍多見,發病高峰為10~20歲。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤病因

病因不明。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤臨床表現

Ewing肉瘤/PNET多發生在長骨的骨幹和乾骺偏幹部,骨盆和肋骨也是常累及的部位。最常見的癥狀是病變部位的疼痛和出現腫塊,常有發熱貧血白細胞計數增多和血沉加快。病理性骨折不常見。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤檢查

1.大體檢查
在骨和軟組織中的腫瘤呈棕灰色,常有出血和壞死。切開活檢中,髓內和骨膜下有壞死的淡黃色和半液化的組織。
2.組織病理學
腫瘤形態多樣。大部分病例由單一的小圓細胞構成,核圓形,染色質細膩,少量透亮或嗜酸性胞漿,胞膜不清楚。有些腫瘤的瘤細胞較大,有明顯的核仁,輪廓不規則,細胞偶爾呈梭形,有的病例有Homer-Wright菊形團,壞死常見,殘存的瘤細胞常圍在血管周。
3.免疫表型
CD99幾乎在所有的腫瘤均出現特征性的膜表達,大部分腫瘤表達Vimentin,NSE等神經標誌物的表達也很常見。有些出現keratin表達。
4.影像學檢查
最常見的影像學表現是邊界不清的溶骨性病變累及長管狀骨的骨幹或扁骨。特征性的表現是有滲透性或蟲蝕樣破壞,常伴蔥皮樣的多層骨膜反應。瘤體錶面的皮質不規則地變薄或增厚。Ewing肉瘤常有大的界限不清的軟組織包塊。有時見肥皂泡樣的膨脹性骨破壞。MRI和CT有助於明確腫瘤在骨和軟組織中的範圍。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤診斷

根據臨床表現,影像學檢查、大體檢查及組織病理特征性即可診斷。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤治療

該疾病惡性程度高,病程短,轉移快,採用單純的手術、放療、單藥化療,效果均不很理想,絕大多數患者在2年內死亡,5年生存率不超過10%。近年來採用綜合療法,使局限尤文肉瘤治療後5年存活率提高到75%以上。

尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤預後

影響預後的因素包括分期、解剖位置和腫瘤的大小。