兒童範科尼綜合徵

兒童範科尼綜合徵概述

範科尼綜合徵(Fanconi)是一種以近端腎小管功能紊亂為特征的臨床綜合徵。臨床表現為貧血氨基酸葡萄糖、磷酸鹽,碳酸氫鹽和其他由近端腎小管重吸收的有機物或無機物從尿中丟失過多,因而出現酸中毒、低磷酸鹽血症,低鈣血症,脫水,佝僂病骨質疏鬆,生長遲緩等表現。Fanconi綜合徵可分為先天性或獲得性,原發性或繼發性,完全性或不完全性。臨床上不常見,起病緩慢,預後與治療早晚和對治療的反應有關。

兒童範科尼綜合徵病因

幼兒大多與遺傳有關,年長兒多繼發於先天性代謝障礙,毒物或藥物中毒以及獲得性疾病。

兒童範科尼綜合徵臨床表現

1.原發性Fanconi綜合徵
是一種常染色體隱性或顯性遺傳疾病,分嬰兒型、成人型和原發性刷狀緣缺失型。嬰兒型多於6~12個月發病,表現為多尿、煩渴、脫水,無力、拒食、發熱,生長發育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂病及營養不良。成人型範可尼綜合徵10~20歲以後起病,有多種腎小管功能障礙,以及骨軟化表現,少數病例可出現腎衰竭。原發性刷狀緣缺失型可見於新生兒起病,腎小管完全無重吸收葡萄糖、氨基酸和磷,患兒有精神運動障礙。
2.繼發性Fanconi綜合徵
因病因不同,表現有所不同。

兒童範科尼綜合徵檢查

1.尿液檢查
尿呈鹼性,比重低,尿蛋白尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血鹼性磷酸酶升高。
3.常規X線檢查
可發現骨質疏鬆、骨骼畸形,尿路結石
4.其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的範可尼綜合徵,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。

兒童範科尼綜合徵診斷

根據患兒生長髮育遲緩、腎小管酸中毒、佝僂病、多尿及電解質紊亂等即可明確診斷。

兒童範科尼綜合徵治療

治療的目的是糾正水電解質紊亂,防治佝僂病和骨畸形,避免生長髮育遲緩,提高生活質量。
1.病因治療
繼發性範可尼綜合徵需治療基礎疾病。威爾遜病(Wilson病)或重金屬中毒可通過使用藥物促進毒物排泄,遺傳代謝病通過調整飲食減少代謝毒性物質沉積。胱氨酸儲積症繼發性範可尼綜合徵,應給予低胱氨酸飲食及對症治療。
2.對症治療
(1)糾正酸中毒  根據碳酸氫根丟失情況補充鹼劑,可用碳酸氫鈉、枸櫞酸鹽等糾正酸,其中鈉的劑量2~10mmol/l,分4~6次口服,以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。對已有低血鉀者宜同時補鉀,可予枸櫞酸鉀,鉀的劑量2~4mmol/l。若鹼劑用量過大患者不能耐受時,可加用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)。
(2)糾正低血容量  範可尼綜合徵常因多尿而致脫水,除了針對病因治療外,應補足含鹽的液體(包括鈉、鉀、鈣等)。
(3)糾正低磷血症  應用磷酸鹽合劑,每天服用,如有腹瀉或腹部不適可少量多次口服。註意補磷可加重低血鈣與骨病,故應合用維生素D5000U/天或1,25-二羥基維生素D3(1,25(OH)2D3),應從少量開始,逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監測尿鈣排量,以不超過0.6克/天為標準。
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿  一般不需治療。
(5)腎衰竭  宜進行透析或腎移植