斑狀白化病

斑狀白化病概述

斑狀白化病(斑駁病,白點病)是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,由於局部黑素細胞缺乏,表現為白髮和穩定的局限性白斑。

斑狀白化病病因

本病是一種無黑素細胞的先天性白斑病,為常染色體顯性遺傳,致病位點位於KIT基因,由於c-KIT(肥大細胞乾細胞生長因子)功能下降而使黑素母細胞分化受阻所致。

斑狀白化病臨床表現

生後即在前囟部出現篩狀白斑,與黑髮交錯存在,眉毛睫毛亦可呈白色。該病的典型特征是額部白斑,呈三角形或菱形對稱,位於額部中央或稍偏於一側,可向下延至鼻根部。亦可於下頦部、胸腹部、上肢見不對稱性白斑。極少數病人僅於枕部有一撮白髮,而無皮膚白斑,可能是斑駁病的變異型。白斑的大小和形狀一般不會隨年齡的增長而發生變化。個別患者可伴有單側虹膜色素缺如、眼底白化、黃斑發育不良,斜視弱視共濟失調耳聾智力障礙等。

斑狀白化病檢查

組織病理可見病變處皮膚無黑素,或有少數黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。

斑狀白化病診斷

根據生後發生的白斑及分佈特點可確診。

斑狀白化病鑒別診斷

應與白癜風鑒別。白癜風為後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,且前者白斑邊緣色素沉著較明顯。若有眼距加寬,眼眶發育不良或耳聾者,則應考慮Waardenburg綜合徵。

斑狀白化病併發症

可伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等。

斑狀白化病治療

無特殊治療方法,可試用黑素細胞移植術或自體表皮移植術,推薦使用遮蓋方法,防曬也是必需的。