發育不良痣綜合徵

發育不良痣綜合徵概述

發育不良痣綜合徵又稱Clark、非典型痣、B-K痣綜合徵。發育不良痣綜合徵的臨床重要性在於該病具有發展為惡性黑素瘤的可能性。本徵和家族性黑素瘤併發,原來稱之為“B-K痣”,是來源於兩個家系的病例而命名的,也有人將其稱為家族性非典型性多發性痣樣黑素瘤綜合徵或FAMMM綜合徵,在眾多名稱中,發育不良痣綜合徵是被廣泛認可的。該綜合徵臨床上發生了大量不典型的痣,並具有發育不良的組織學表現,同時黑素瘤的發病率增加。孤立的發育不良痣和惡性黑素瘤間的關係還不明瞭。

發育不良痣綜合徵病因

發育不良痣綜合徵是一種介於後天性色素痣與惡性黑素瘤之間的獲得性痣,由Clark在1978年首先提出。大多數患者屬於常染色體顯性遺傳,也可見於無黑素瘤個人史或家族史的患者,其具有發生惡性黑素瘤的傾向。患者及其家族成員發生惡性黑素瘤的發病率也較高。

發育不良痣綜合徵臨床表現

皮膚多痣,一般在100個以上,多見於非暴露部位,如胸部、臂部,也可見於面部,一般情況下,臨床上大部分損害長到一定程度即穩定不變。直徑一般為5mm~15mm,邊緣不規則,顏色深淺不一,可以由茶色、棕褐色、黑色、淡紅色任意混雜在一起,多略高出皮膚錶面,無毛,部分有皮紋加深或鵝石樣花紋改變。有明顯的發生惡性黑素瘤傾向,反覆持久的日光暴曬,可以促使損害的發展,惡變。

發育不良痣綜合徵檢查

本病無論家族性的還是散髮的,都有相同的組織病理學表現。本徵應顯示黑素細胞的增生,這種增生的黑素細胞有不典型表現但達不到原位黑素瘤的水準。少數學者根據缺少細胞學非典型性的結構改變來辨認發育不良痣。發育不良痣可為交界性,也可為混合性。在混合損害時,表皮痣細胞常向兩側延伸超過真皮痣細胞的側緣,此現象有時稱為肩帶現象。特征為黑子樣增生。單個異形細胞通常位於基底細胞層,而異形黑素細胞巢則往往已深入真皮上部。有時可出現Paget樣形態,呈侵襲性,色素分佈不均者,有可能轉變為惡性黑素瘤。

發育不良痣綜合徵診斷

根據臨床皮損和病理片確診。

發育不良痣綜合徵鑒別診斷

應與淺表擴散型黑素瘤(原位)的放散性生長期鑒別,但這些不同往往是主觀的和程度上的差異,重度的發育不良痣與早期的惡性黑素瘤通常是移行的。雖然大多數的病例容易分類,但它們是一個組織學表現的譜系。區分它們的可靠的形態學標準還不存在。因此,無論是診斷原位黑素瘤還是重度發育不良痣,其治療是相同的,診斷的區別並沒有實際的重要性。

發育不良痣綜合徵治療

切除是首選治療方法。對於面積較大、有變化的先天性色素痣應及時行外科手術全部切除,若一次切除受限,可分次切除,並同時做病理檢查,再根據組織病理改變指導進一步治療,這樣,可在明確診斷的前提下,最大限度的達到美容效果。對有發育不良痣的患者及其家族,應長期密切隨訪。