先天性紅細胞膜病

先天性紅細胞膜病概述

細胞膜病是指細胞膜的錶面結構異常,造成錶面積減少與細胞內涵極不相稱或不能維持紅細胞正常形態,最常見的是遺傳性球形紅細胞增多症,是有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化,紅細胞錶面積減少,使其通過脾臟微循環時所必要的可變性降低,因而導致脾臟內發生溶血

先天性紅細胞膜病病因

錶面積減少得與細胞內涵極不相稱,有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化,紅細胞錶面積的減少,使其通過脾臟微循環時所必要的可變性降低,因而導致脾臟內發生溶血。

先天性紅細胞膜病臨床表現

胞溶血、貧血黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現象,貧血輕微或無。常有脾大。紅細胞的異常看來是由於膜蛋白質改變所造成的。

先天性紅細胞膜病檢查

的變化殊異。紅細胞計數一般為3×106/μl~4×106/μl。在發生再生障礙危象時可降至1×106/μl以下,血紅蛋白亦成比例地下降。由於紅細胞呈球樣,而平均紅細胞體積正常,紅細胞的平均直徑稍低於正常,因而紅細胞酷似小球形紅細胞,平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網織紅細胞增多(達15%~30%)與白細胞增多均為常見。紅細胞的滲透脆性呈特征性增高,但輕症者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時,試驗結果可能正常,直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現象增加,但加入葡萄糖後可被糾正。

先天性紅細胞膜病診斷

、臨床癥狀及實驗室檢查可以判斷。

先天性紅細胞膜病治療

遺傳性球型或橢圓紅細胞增多症唯一的療法,適用於5歲以上嚴重持續性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發生再障危象(原紅細胞減少症)的患兒,術前患者應接受腦膜炎雙球菌、肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手術中發現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除。脾切除後,癥狀通常可緩解,紅細胞計數上升,網織紅細胞計數恢復正常。由於球形紅細胞增多症持續存在,紅細胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細胞因無脾髒的作用在循環中生存時間較前延長,因而病情可得到改善。