先天性巨結腸

先天性巨結腸概述

先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣,糞便淤滯於近端結腸,近端結腸肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

先天性巨結腸病因

本病的病因目前尚未完全清楚,多數學者認為與遺傳有密切關係,本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常,使腸管處於痙攣狹窄狀態,腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,壁增厚。本病有時可合併其他畸形。

先天性巨結腸臨床表現

1.胎便排出延遲,頑固性便秘腹脹
患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張,腹部可出現寬大腸型,有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢:大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段,痙攣段越長,出現便秘癥狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便,可於2~3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀,嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者,經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解;痙攣段長者,梗阻癥狀多不易緩解,有時需急症手術治療。腸梗阻癥狀緩解後仍有便秘和腹脹,須經常擴肛灌腸方能排便。
2.營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘,可使患兒食欲下降,影響營養的吸收造成患兒消瘦貧血,發育明顯差於同齡正常兒。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的併發症,尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化,腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉,由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存,產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降,出現該併發症若不及時治療,常有較高的死亡率。

先天性巨結腸檢查

1.活體組織檢查
取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織,病理檢查發現有異常增生的神經節纖維束,但無神經節細胞,此為診斷金標準。
2.X線平片以及鋇灌腸
腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段,排鋇功能差,24小時後仍有鋇劑存留,若不及時灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現。新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.肛門直腸測壓法

先天性巨結腸診斷

先天性巨結腸病兒,在新生兒期因出現急性腸梗阻症,開腹探查屢見不鮮;在年長兒期,誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。

先天性巨結腸治療

1.保守治療痙攣腸段短、便秘癥狀輕者
可暫採用綜合性非手術療法,包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等,忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水),擴肛、甘油栓、緩瀉藥,避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效,雖為短段巨結腸亦應手術治療。
2.結腸造瘺
保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術條件患兒,均適用結腸造瘺術;
3.根治手術
主要手術方式包括:
(1)Swenson手術  切除整個受累部位並且將正常腸管吻合在近肛門水平。
(2)Soave手術  直腸內膜整個拉出,將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。
(3)Duhamel手術  在肛門水平通過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。