Austin型幼兒腦硫脂病

Austin型幼兒腦硫脂病概述

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。是由於體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現以腦白質及周圍神經脫髓鞘等病變為特征,出現智力、語言及行為障礙。無特效治療方法,關鍵在於預防疾病,產前檢查可降低患兒出生率。

Austin型幼兒腦硫脂病病因

Austin型幼兒腦硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,這是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位於22q13。通常腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。本病患者體內缺乏腦苷脂硫酸酶,上述幾種苷脂分解不全,過多沉積於腦內而發病。

Austin型幼兒腦硫脂病臨床表現

本病患兒從9個月到24個月出現臨床癥狀。早期臨床表現為行為異常、煩躁不安、共濟失調、動作不協調、步態異常,多數患兒可出現肌張力低下,偶爾出現痙攣性截癱。病情持續一年以後,患兒不能站立,反應遲鈍也更加明顯。可表現為語言障礙、肌張力增高(下肢更為明顯)、深反射減弱或缺如、共濟失調加重,可出現間歇性肢体疼痛等。3~4歲時,患兒卧床不起,出現四肢癱,併發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽搐、視神經萎縮及反應遲鈍進一步加重。眼底檢查可見黃斑呈灰色,以後可能失明。除神經系統癥狀外,還可因多發性骨發育不良引起骨骼畸形,面容呈輕度Hurler綜合徵特征等。

Austin型幼兒腦硫脂病檢查

1.血尿檢查
尿中硫酸乙酰肝素增多。周圍血中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙酰肝素也增多。
2.X線檢查
X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但改變程度較輕。

Austin型幼兒腦硫脂病診斷

本病根據病史、神經系統的臨床表現、實驗室及影像學檢查,可獲得診斷。

Austin型幼兒腦硫脂病鑒別診斷

在鑒別診斷方面需註意與其他幾種黏脂貯積症相鑒別。

Austin型幼兒腦硫脂病併發症

本病可出現眼球震顫、小腦病變體徵,抽搐、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。

Austin型幼兒腦硫脂病治療

本病無特效方法治療,關鍵在於預防。基因治療、乾細胞治療等可延緩疾病的發生和發展。

Austin型幼兒腦硫脂病預防

針對不同個體,採取有效預防措施,避免後代遺傳病的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施有:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。