小兒頸椎融合綜合徵

小兒頸椎融合綜合徵概述

頸椎融合綜合徵系頸椎兩節以上的先天性融合,又稱Klippel-Feil綜合徵、短頸綜合徵、頸胸椎體先天性骨結合綜合徵、骨樣斜頸綜合徵、天性頸蹼綜合徵。臨床以短頸、後髮際低、頸部活動受限等三聯徵為特征。

小兒頸椎融合綜合徵病因

為常染色體顯性遺傳,外顯率低,具有各種表現度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病徵是胚胎形成後3~8周胚層分化障礙和抑制所致。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例,女性稍多見。

小兒頸椎融合綜合徵臨床表現

頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限,但並非所有患兒都具有上述特點。
1.頸部短粗
常不太明顯,但仔細觀察其頸部較正常人短。面部不對稱,從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬,呈翼狀頸。
2.後髮際低平
後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合,使頸椎的活動範圍明顯受限,旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯,單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形
常合併枕頸部畸形,多在早期出現神經癥狀,表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長,在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加,勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化,上述病理變化將導致椎管狹窄,頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小,一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀,故此類患兒幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重,可造成四肢癱瘓
6.短頸畸形合併頸肋隱性脊柱裂、神經根或叢分佈畸形
可出現臂痛、腰痛坐骨神經痛。合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀。此外,短頸畸形可合併脊柱側凸、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

小兒頸椎融合綜合徵檢查

一般血、尿、便常規檢查正常,有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。
1.短頸綜合徵的X線片:X線片對本病確診和瞭解畸形範圍都很重要,由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清,為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查,椎體變扁而寬,椎間盤變窄甚至消失,同時頸椎有脊柱裂的非常多見,側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合範圍。
Hlingworth將本綜合徵分為以下3種類型:
Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎。
Ⅱ型:為1~2個頸椎間隙分節不完全而融合。
Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時並有下部胸腰椎體融合。
2.超聲心動圖檢查:可發現心血管畸形
3.靜脈腎盂造影檢查:必要時做泌尿系造影檢查等,靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。

小兒頸椎融合綜合徵診斷

根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段,並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度,為治療方案的選擇提供可靠的依據,值得註意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化,融合椎體間有透明帶類似椎間盤,仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄;若還不能明確診斷,可行屈伸拉動力性頸椎側位片,融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線,椎間隙不發生變化。

小兒頸椎融合綜合徵治療

短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經癥狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形,早期常無神經癥狀,不需特殊處理,但應註意避免頸椎過度活動,防止外傷,延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者,可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓癥狀者,可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形,因可在早期出現神經癥狀,應予以高度重視。對無神經癥狀者,應隨訪觀察,防止頸部外傷,減少頸部活動或局部頸托固定,對出現神經癥狀者,可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷後引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者,應先採用非手術治療,如顱骨牽引或枕頜帶牽引,癥狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者,則先採用顱骨牽引使之複位,然後根據神經癥狀變化情況選擇治療方案。
4.對短頸畸形合併其他異常如:脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。

小兒頸椎融合綜合徵預後

本病徵在外力影響下可致血管神經損傷,造成嚴重後果,甚至危及生命。