骨幹續連症

骨幹續連症概述

症是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨及乾骺端畸形,故亦稱乾骺端發育不良,亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病,男性多於女性,約3:1。病變重者,身材矮小,肢体不等長,患骨有不同程度的彎曲。

骨幹續連症病因

發育畸形,為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史,有遺傳性。病因不明,可能為:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動能力不足,造成骨不能很好的塑形。這解釋了乾骺端呈寬闊的喇叭狀。③軟骨膜發育有缺陷,使軟骨過度生長,由軟骨再轉變為骨。所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢。

骨幹續連症臨床表現

,身材矮小,肢体不等長,患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬,形狀不規則,不可推動的腫塊,即骨疣,有輕度疼痛,有時因摩擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折,但可以很快愈合,椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。

骨幹續連症檢查

性的表現為寬闊的乾骺端塑形不良,骨幹短及多發性外生骨疣。乾骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在乾骺端有骨疣向外突出,其方向常與關節相背,大小數目不等,形狀各異:圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致,軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。

骨幹續連症診斷

不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發性骨疣的存在,乾骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。

骨幹續連症鑒別診斷

軟骨發育異常(Ollier病)鑒別,後者主要表現為骨內部的病變,而且在手指骨多見,無遺傳性等可以區別。

骨幹續連症治療

畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀,或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時,則應手術摘除。

骨幹續連症預後

骨”生長停止後,一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加,或在停止生長後又繼續增大,就有惡變可能。在X線片上,如腫瘤呈現邊界不清,骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點,即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變,應尤加註意,如有惡變,應按軟骨肉瘤的治療原則處理,惡性程度較低,轉移較晚,因而預後較佳。