橄欖體腦橋小腦萎縮

橄欖體腦橋小腦萎縮概述

橄欖體腦橋小腦萎縮(OPCA),是以明顯腦橋及小腦萎縮為病理特點,以小腦性共濟失調和腦乾損害為主要臨床表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨床表現為帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多系統萎縮(MSA)的臨床和病理改變。1900年Dejerine和Thomas將出現這組臨床表現的患者命名為OPCA。以後的神經病學和病理學研究發現,許多OPCA患者具有家族遺傳的傾向,表現為常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調(SCA)中的SCA-1型。而一些散髮性的OPCA病例主要表現為輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和吞咽困難,病程中常合併明顯的帕金森綜合徵和自主神經功能衰竭癥狀。少數患者可合併雙側錐體束徵、肢体肌肉萎縮眼球震顫或眼外肌癱瘓癥狀中的1種或2種以上。目前認為,只有散髮型患者才歸為MSA。

橄欖體腦橋小腦萎縮病因

OPCA患者具有家族遺傳的傾向,表現為常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。只有散髮型患者才歸為MSA。

橄欖體腦橋小腦萎縮臨床表現

本病於中年或老年前期起病,平均發病年齡50歲左右,男女比為1:1,隱襲起病,緩慢進展。
1.小腦性共濟失調
小腦功能障礙是本病最突出的癥狀,表現為進行性的小腦性共濟失調。多早期出現,表現於雙下肢,常訴下肢發軟、乏力、易跌而就醫。自主活動緩慢而不靈活、步態不穩、平衡障礙、基底加寬、軀幹搖擺。逐步出現兩上肢精細動作不能,動作笨拙與不穩。四肢及軀幹的共濟失調呈進行性加重。由於小腦功能障礙表現頭暈、構音障礙(吟詩樣語言)、意向性震顫。累及延髓肌群出現吞咽困難、飲水嗆咳、舌肌萎縮及舌肌纖顫等;極少數病例可見軟齶肌陣攣;還有部分病例可有面肌的肌束顫動,並可出現面神經癱瘓;少數病例可出現肢体遠端肌萎縮和肌束震顫。
2.眼球震顫及眼球運動障礙
本病患者眼球震顫較常見,還可出現上視困難等核上性眼肌麻痹表現,也可表現為輻輳障礙及眼外肌運動障礙。慢眼球運動或稱掃視運動減慢可能是OPCA特征性的臨床標誌,機制不明。可有視神經萎縮、視乳頭蒼白等。
3.自主神經功能障礙
直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。
4.錐體束徵
本病常有錐體束受累,出現肌張力增高,腱反射亢進,或有伸性跖反射,病理徵陽性。但臨床上錐體束癥狀較輕。
5.錐體外系統
有的患者晚期出現錐體外系統疾病的癥狀和體徵,出現肢体齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫等。本病在中、晚期有部分患者表現為不同程度的痴獃,痴獃特征為皮質下型,其機制尚不十分明確。

橄欖體腦橋小腦萎縮檢查

1.腦脊液正常
個別報道腦脊液乙酰膽鹼酯酶降低。
2.血液生化檢查
血漿去甲腎上腺素含量測定、24小時尿兒茶酚胺含量測定可明顯降低。
3.頭顱CT檢查
表現小腦、腦乾萎縮。但CT陰性並不能排除此病的診斷。
4.頭顱MRI檢查
顯示腦乾、小腦萎縮,清晰可見小腦蚓部萎縮。有研究指出,OPCA除小腦、腦乾萎縮外,常伴有黑質信號減低,而少有殼核信號減低,據此可將OPCA與SDS、SND相區別,後二者常有殼核,特別是殼核後外側部信號減低。MRI可清晰地顯示顱後窩解剖結構,被認為是診斷OPCA的最佳神經影像學方法。
5.腦乾聽覺誘發電位
顯示第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潛伏期延長。
6.眼震電圖
(1)出現水平凝視性眼震。
(2)視動性眼震慢相速度減低。
(3)眼跟蹤實驗呈階梯狀曲線。
(4)冷溫實驗視抑制失敗。

橄欖體腦橋小腦萎縮診斷

診斷此病目前缺乏特異性實驗室診斷方法,主要依靠臨床表現,CT、MRI掃描可見程度不同的小腦及腦乾萎縮,併排除了其他疾病。診斷要點:
1.發病於中年後期,散髮性。
2.以慢性進行性小腦性共濟失調為突出的臨床表現。
3.除小腦癥狀外,有多系統受累表現,如腦乾受累表現為核上性眼運動障礙,慢眼動;也可累及錐體外系、錐體系及自主神經系統。
4.可表現進行性智力下降。
5.CT或MRI顯示腦乾/腦萎縮

橄欖體腦橋小腦萎縮治療

該病尚無特效治療方法,一般用支持及對症治療。妊娠可加重病情,因此建議以避免妊娠為宜。