Turcot綜合徵

Turcot綜合徵概述

Turcot綜合徵又名膠質瘤息肉病綜合徵。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見,男女均可罹患,發病年齡為2~84歲,平均17歲,年輕人多見。

Turcot綜合徵病因

本徵是一種遺傳性疾病。由於病例少,單發病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能從其子孫獲得有價值的信息,故對其遺傳方式目前意見不一,主要有2種學說。
1.隱性遺傳學說
以Turcot和Baughman報告的家族為基礎,伊藤研究了6個家族後發現,所有家族都是同胞內發生,患者的父母均未發現息肉病、腦腫瘤;男女都可罹患,其比為6:8;有近親結婚史。
2.顯性遺傳學說
認為本徵與Cardner綜合徵同樣,是家族性結腸腺瘤症中的1個亞型。其根據是家族性結腸腺瘤症的家族內常常發生本徵。

Turcot綜合徵臨床表現

1.癥狀
癌變前癥狀多不明顯,可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛腹瀉便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀,如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。
2.體徵
(1)結腸息肉  ①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤症為200~1000個);②全結腸散在分佈,體積較大;③癌變率高且年齡較輕(20歲以前)。
(2)中樞神經系統腫瘤  多發於大腦半球,也有發於小腦、腦幹部及脊髓者。另有報告,本徵可合併腦垂體腺瘤惡性淋巴瘤等。
(3)伴隨病變  可併發胃、十二指腸、小腸的腫瘤,脂肪瘤甲狀腺癌卵巢囊腫等,皮膚多見咖啡牛乳色斑及其他皮膚異常。

Turcot綜合徵檢查

鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內鏡檢查,對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助於早期發現神經系統腫瘤。

Turcot綜合徵診斷

本徵診斷依據:
1.家族史;
2.結腸內多發性息肉;
3.同時併發中樞神經系統腫瘤。

Turcot綜合徵鑒別診斷

Turcot綜合徵應與家族性結腸腺瘤症、Gardner綜合徵鑒別,根據各自病變的特點,鑒別並不困難。

Turcot綜合徵治療

以手術治療為主。本徵結腸腺瘤性息肉惡變率高,一經確診,應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術,術後應定期行結腸鏡複查。對於手術難以切除的多發性腫瘤,藥物和放療有一定效果。

Turcot綜合徵預後

預後不良,大部分病例在確診後數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤,在結腸息肉癌變前,即已死於腦腫瘤。