板層狀魚鱗病

板層狀魚鱗病概述

板層狀魚鱗病是一種常染色體隱性遺傳疾病,患者出生時或不久之後全身被一層火棉膠樣膜包裹,膜脫落後皮膚遺留廣泛彌慢性潮紅,錶面有大片鱗屑

板層狀魚鱗病病因

由於TGM1基因突變引起的轉谷氨酰胺酶-1缺乏,併發現某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突變。

板層狀魚鱗病臨床表現

患者出生或不久之後全身被一層廣泛的火棉膠樣膜緊緊包裹,並造成眼瞼及唇外翻。此膜一般在數日後會自行脫落,皮膚為廣泛彌慢性潮紅,錶面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鱗屑,呈中央固著,邊緣游離的狀態。
頭皮出現瘢痕性禿髮,掌跖部位多有嚴重的角化過度,並妨礙手足功能。指(趾)增厚,錶面凹凸不平。由於腺體阻塞,常導致無汗。
本病終生不愈,倘若能安全渡過兒童期,則隨年齡增長,癥狀可逐漸緩解。有的到成年時,僅有全身輕度發紅和少量細薄乾燥鱗屑,即所謂的魚鱗病紅皮病

板層狀魚鱗病檢查

1.遺傳性疾病篩查
2.組織病理檢查
(1)顯性遺傳性板層狀魚鱗病:表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;
(2)性聯尋常型板層狀魚鱗病:角化過度,顆粒層正常或稍厚;
(3)表皮松解角化過度板層狀魚鱗病:角化過度,表皮細胞松解,顆粒變性。

板層狀魚鱗病診斷

根據臨床表現,皮損特點,組織病理即可診斷。組織病理表現為正角化過度,表皮呈棘層松解樣、銀屑病樣或乳頭瘤樣改變。其他檢測手段還包括轉谷氨酰胺酶-1免疫組化檢查,TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因檢測等。

板層狀魚鱗病鑒別診斷

應與先天性魚鱗病樣紅皮病,自愈性火棉膠樣兒,其他類型魚鱗病等鑒別。

板層狀魚鱗病治療

1.外用治療
角質剝脫劑、外用維生素D衍生物、維甲酸類、保濕劑等。
2.系統治療
嚴重者需口服維甲酸系統治療,但需要註意副作用
3.手術治療
修複瞼外翻,防止角膜損傷。
4.心理治療