特發性震顫

特發性震顫概述

特發性震顫又稱家族性或良性特發性震顫,是一種常染色體顯性遺傳病,為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病癥,約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的惟一臨床表現。本病的震顫常見於手,其次為頭部震顫,極少的病人出現下肢震顫。震顫在註意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重,多數病例在飲酒後暫時消失,次日加重。

特發性震顫病因

1/3以上的患者有家族史,伴常染色體顯性遺傳,目前已確認2個致病基因位點,定位於3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

特發性震顫臨床表現

本病多於十餘歲或成年早期發病,震顫是惟一的臨床癥狀,表現為姿勢性或動作性震顫,常累及一隻手或雙手或頭部,癥狀直到後來才逐漸變得明顯。除了帶來外表和社交尷尬,通常不引起殘疾,有的病例震顫可妨礙手完成精細動作如書寫,喉肌受累時可影響發音,下肢多不受累。患者常述及少量飲酒可使癥狀顯著緩解,但為時短暫,機制不清。檢查通常無其他神經系統體徵。

特發性震顫檢查

1.CT、MRI檢查、正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)
對鑒別診斷有意義
2.肌電圖(EMG)
可記錄到4~8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續發放活動,另有約10%患者表現為促動肌-拮抗肌交替收縮。單運動單元分析顯示電衝動是集合性或同步化的。震顫發作期間募集相中新募集的運動單元有異常高的瞬間20~50Hz放電頻率。
3.基因分析
對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

特發性震顫診斷

根據患者經常出現姿勢性和(或)動作性震顫,飲酒後減輕,有家族史,不伴神經系統其他癥狀體徵應考慮特發性震顫可能。
1.震顫的臨床分級
1996年美國國立衛生研究院(NIH)特發性震顫研究組提出的震顫臨床分級為5個等級。
0級:無震顫。
Ⅰ級:很輕微震顫(不易發現)。
Ⅱ級:易發現的幅度不到2cm無致殘性震顫。
Ⅲ級:明顯的幅度2~4cm部分致殘性震顫。
Ⅳ級:嚴重的幅度超過4cm致殘性震顫。
2.特發性震顫診斷標準
美國運動障礙學會及世界震顫研究組織提出的特發性震顫診斷標準
(1)核心診斷標準:①雙手及前臂動作性震顫。②除齒輪現象不伴其他神經系統體徵。③或僅有頭部震顫,不伴肌張力障礙。
(2)次要診斷標準:①病程超過3年。②有家族史。③飲酒後震顫減輕。
(3)排除標準:①伴其他神經系統體徵,或震顫發生前不久有外傷史。②由藥物焦慮抑鬱亢等引起的生理亢進性震顫。③有精神性(心因性)震顫病史。④突然起病或分段進展。⑤原發性直立性震顫。⑥僅有位置特異性或目標特異性震顫包括職業性震顫及原發性書寫震顫。⑦僅有言語舌頦或腿部震顫。

特發性震顫治療

1.藥物治療
(1)β-受體阻滯劑  心得安,需要不定期服用;阿爾馬爾效果更好,副作用更小,在臨床上更常用,服藥前應行心電圖檢查,排除慢心律及傳導阻滯等。
(2)撲癇酮  撲癇酮也有效,但特發性震顫患者對此藥常很敏感,不可按治療癲癇用藥,應自小劑量開始。
(3)阿普唑侖  偶有患者用阿普唑侖有效。
2.其他治療
少數癥狀嚴重、以一側為主和藥物治療無效的患者可行立體定向丘腦損毀術,丘腦深部電刺激(DBS)是有效的替代療法。DBS技術比以往的手術方法有其突出的優點。首先,DBS是可逆的和可調節的。手術不毀損神經核團,只是使其暫時處於電麻痹狀態,改善神經功能,神經核團麻痹的程度、範圍可通過設定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個因素來調節。在術後漫長日子里,還可隨病情變化而不斷調節,可以長期控制不斷發展變化的特發性震顫癥狀。其次,DBS是可體驗的。手術植入電極後,可通過臨時刺激的方法,讓病人切身適應、體驗和觀察,再決定最終和最佳的電極植入位點。再次,DBS是可發展的。手術保留正常腦組織的神經功能,為以後可能出現的新方法創造條件,也就保留了患者獲得新生的權利和希望。最後,DBS是雙側的。對雙側特發性震顫患者的癥狀都可達到有效控制的目的,而毀損雙側蒼白球或丘腦,容易出現嚴重的併發症。加之DBS很少出現副作用,這是病人樂於接受的重要原因。