小兒抽動穢語綜合徵

小兒抽動穢語綜合徵概述

小兒抽動穢語綜合徵(Gilles de la Tourette Syndrome)是一種慢性神經精神障礙的疾病,又稱多發性抽動症、多發性抽動—穢語綜合徵、慢性多發性抽動等。是指以不自主的突然的多部位抽動及在抽動的同時伴有暴發性發聲和穢語為主要表現的抽動障礙。以行為障礙最常見,某些病例行為障礙比抽動癥狀更突出。男性多見,大部分患兒於4~12歲之間起病。常存在多種共病情況,如註意缺陷多動障礙(ADHD)、強迫障礙(OCD)、行為問題等。本病的危險因素是男性、年輕人、有家族史。該病常緩慢進展,可持續至成年,藥物治療能控制或緩解者見於一半病例,仍有許多患兒的癥狀波動,長期不愈,其智力和壽命一般不受影響。

小兒抽動穢語綜合徵病因

本病的病因尚未闡明,可能為一種影響突觸的神經遞質(如多巴胺)代謝障礙疾病,多數呈常染色體顯性遺傳,有可變的外顯率。病理表現為皮質-紋狀體-丘腦環路的去抑制狀態,同時伴隨尾狀核功能的過度活躍,導致不自主抽動與行為紊亂。也有人認為可能由鏈球菌感染後所產生的抗體與中樞神經元發生交叉免疫反應所致。近年的研究報道提示可能是遺傳因素、神經生理、生化代謝及環境因素在發育過程中相互作用的結果。

小兒抽動穢語綜合徵臨床表現

抽動穢語綜合徵的特征是不自主的、突發的、快速重覆的肌肉抽動,在抽動的同時常伴有暴發性的、不自主的發聲和穢語。抽動癥狀先從面、頸部開始,逐漸向下蔓延。抽動的部位和形式多種多樣,比如眨眼、斜視、撅嘴、搖頭、聳肩、縮頸、伸臂、甩臂、挺胸、彎腰、旋轉軀體等。發聲性抽動則表現為喉鳴音、吼叫聲,可逐漸轉變為刻板式咒罵、陳述污穢詞語等。有些患兒在不自主抽動後,逐漸產生語言運動障礙,部分患兒還可產生模仿語言、模仿動作、模仿表情等行為。患兒不自主喉鳴出現較晚,少部分在早期出現,多數在起病後的6~7年出現。患兒的病情常有波動性,時輕時重,有時可自行緩解一段時間。抽動部位、頻度及強度均可發生變化。疾病在緊張、焦慮、疲勞、睡眠不足時可加重;精神放鬆時減輕,睡眠後可消失。患兒智力一般正常,部分患兒可伴有註意力不集中、學習困難、情緒障礙等心理問題。

小兒抽動穢語綜合徵檢查

一般實驗室檢查結果無特殊。電生理檢查在少數病例可有非特異性腦電圖異常;神經影像檢查在某些病例的頭顱MRI可顯示雙側尾狀核、豆狀核較正常對照組小,且雙側基底節不對稱。

小兒抽動穢語綜合徵診斷

根據病史、臨床癥狀可以作出診斷。
1.診斷要點
①發病年齡;②臨床表現的特征性,且有明顯的共病性;③一般無神經系統陽性體徵;④電生理以及神經影像學檢查排除腦部其他器質性疾病。
2.診斷標準
主要參考美國精神疾病診斷和統計手冊第四版(DSM-IV-TR for Tourette syndrome)以及Tourette’s Syndrome分類研究小組的診斷標準:
(1)多數18歲前起病(2~21歲);
(2)重覆不自主快速無目的的動作,涉及多組肌肉,抽動在1天內發作多次(或間歇性發作),可受意志控制達數分鐘至數小時;
(3)病程中同時或先後存在多發性運動以及頻率≥1次的聲音抽動;
(4)臨床表現不能用其直接的生理效應(如服用興奮藥)或其他疾病(Huntington舞蹈病或病毒感染腦炎等)解釋;
(5)數周至數月內癥狀可有波動,間歇期連續<3個月,總病程超過1年。

小兒抽動穢語綜合徵鑒別診斷

但應排除Huntington病、舞蹈症、肝豆狀核變性癲癇肌陣攣發作、棘紅細胞增多症、精神發育遲緩、頭部外傷、藥源性不自主動作及其他錐體外系病變等鑒別。應強調該病的自我控制能力、與抽動相關的情感和衝動釋放、明顯的暗示性是區別於其他運動過度性疾病的臨床特點。神經系統檢查無陽性體徵也是幫助與其他器質性疾病鑒別的要點。此外,尚需與下列疾病鑒別:短暫性抽動症(一般癥狀與抽動穢語綜合徵相似,但持續少於1年)、焦慮症、全身性紅斑狼瘡結節性硬化肌張力障礙、Hallervorden-Spatz病、I型多發性神經纖維瘤病染色體病、靜坐不能等。

小兒抽動穢語綜合徵治療

該病無特效治療方法,只能作綜合的對症治療,包括健康教育、藥物治療、心理行為治療、手術治療等,其中健康教育是首選,藥物治療是主要的治療手段。
1.藥物治療
主要對患兒的病情恢復有所幫助的藥物,如氟哌啶醇和匹莫齊特,這兩種藥物都是FDA至今惟一批准用於治療抽動症的藥物,也是最有效的藥物,兩者療效相當,但副作用較多,不推薦作為首選。氟奮乃靜和泰必利也有較好療效,且副作用較氟哌啶醇輕。
2.心理治療
本病對人格的不良影響十分常見,有的在抽動控制後仍不能適應社會。所以應強調對因對症治療的同時,註意心理的治療。心理治療包括行為治療、支持性心理咨詢、家庭治療等。幫助患兒家長和老師理解疾病的性質和特征,減緩或消除父母的擔心和焦慮。合理安排患兒日常的作息時間和活動內容,避免過度緊張和疲勞。對於發生抽動的患兒可進行閉口,有節奏緩慢地做腹式深呼吸,從而減少抽動癥狀。