II型腎小管性酸中毒

II型腎小管性酸中毒概述

本徵為近端腎小管重吸收碳酸氫根功能減退,致血中該鹽降低,呈現高氯性酸中毒。由於近端小管重吸收碳酸氫根減少,到達遠端腎小管的碳酸氫根增加,若超過後者的吸收閾限,尿碳酸氫根增多,尿pH升高;若血中碳酸氫根下降到一定程度,腎小管能將腎小球濾液中的碳酸氫根完全吸收時,則尿可恢復酸性,尿pH可下降。此外,近端腎小管對葡萄糖、磷酸鹽、尿酸、氨基酸重吸收也可下降,而表現為範可尼綜合徵

II型腎小管性酸中毒病因

1.原發性
家庭性或散髮性。
2.其他遺傳性疾病
肝豆狀核變性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe綜合徵(腦-眼-腎綜合徵)。
3.藥物及毒物
如鉛,鎘,汞,銅等中毒,長期應用碳酸酐酶抑製劑,失效四環素,註射精氨酸,賴氨酸等。
4.其他疾病
狀旁腺功能亢進,多發性骨髓瘤乾燥綜合徵,自體免疫肝炎,移植腎排異反應,維生素D過多等。

II型腎小管性酸中毒臨床表現

病變多為男性兒童,常有高血氯性代謝性酸中毒,多伴有低鉀血症,出現肌無力多尿、煩渴、多飲等表現。長期慢性高血氯性代謝性酸中毒,可致小兒營養不良和生長發育遲緩。由於遠端腎小管功能正常,尿液酸化功能良好,尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低鈣血症低磷血症遠比Ⅰ型輕,故腎結石或腎鈣化的發生率低。繼發性者常有腎性糖尿腎性氨基酸尿,表現為範可尼綜合徵。

II型腎小管性酸中毒檢查

1.尿PH值測定
2.X線檢查
發現骨質疏鬆,病理性骨折或尿路結石
3.尿H2CO3-排泄率測定(碳酸鈉負荷試驗)
確診需作尿H2CO3-排泄率測定(碳酸鈉負荷試驗)。口服法:每日口服碳酸氫鈉,直至血漿CO2結合力正常,然後測定血漿和尿的H2CO3-及肌酐(Cr)。

II型腎小管性酸中毒診斷

根據以上典型臨床表現,排除其他原因所致的代謝性酸中毒,尿pH>6者,即可診斷腎小管酸中毒,確定診斷應具有:①即使在嚴重酸中毒時,尿pH也不會低於5.5,②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改變,③尿銨顯著降低,④HCO3-濾過排泄分數(FEHCO3-)<5%,⑤氯化銨負荷試驗陽性。多見於兒童,常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及腎性糖尿。輸註碳酸氫鈉後仍有血pH低,且尿排出大量重碳酸鹽即可確診。

II型腎小管性酸中毒治療

1.防止誘發本病加劇的因素。
2.糾正酸中毒;補鹼可口服或靜滴碳酸氫鈉。亦可給復方枸櫞酸鈉
3.有低血鉀者可服10%枸櫞酸鉀。
4.有嚴重骨病者可給鈣三醇,需註意血鈣變化。