小兒伯-韋綜合徵

小兒伯-韋綜合徵概述

伯-韋綜合徵即突臍,巨舌、巨體綜合徵,亦稱EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵等。本病徵是一種少見的先天畸形,主要特征為臍膨出、巨舌和巨體,還可伴有其他畸形和異常,如低血糖、內臟肥大、半身肥大,小頭、臍部異常、面部紅斑隱睾、陰蒂肥大、心臟畸形,巨腎、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。為常染色體顯性遺傳也可能為多基因遺傳。

小兒伯-韋綜合徵病因

伯-韋綜合徵的病因不明,可能為常染色體單基因遺傳性疾病,也有認為可能系多基因遺傳。

小兒伯-韋綜合徵臨床表現

1.臍膨出
為主要最突出的畸形,一般為巨型臍膨出,基底部寬度超過6釐米,內可含肝臟和(或)小腸。
2.巨舌
舌體充滿口腔常將舌伸出口外,由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成喂養困難,以致言語障礙,吐字不清等。
3.巨體
患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒,巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值,其巨體隨年齡有繼續增長之勢,有的表現為生長髮育亢進,半身肥大。
4.低血糖
新生兒期即有低血糖,尤其是早產兒更明顯,低血糖多數於生後24~48小時出現,甚至出生後幾小時就發生,第1個月內頻繁發作,嚴重者可出現抽搐,意識喪失,低血糖一般在生後3~4個月漸漸停止發作,手術者術後隨訪血糖已恢復正常。
5.臍部其他異常
可有臍疝,臍帶疝,腹直肌分離等。
6.其他畸形
內臟肥大,巨腎,巨眼球,巨輸尿管,心臟畸形,特發性心臟肥大,隱睾,陰蒂肥大,膈肌缺損,小頭症,顏面中部發育不良,耳輪畸形,面部紅斑痣,面部火焰狀母斑等,尤以額眉部血管痣多見。
7.與腫瘤的關係
本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向,10%的患兒有Wilm瘤,肝母細胞瘤腎母細胞瘤,性腺母細胞瘤,腎上腺癌等,另有報告伴有半身肥大表現者其合併腫瘤的可能性更大,為25%~30%。

小兒伯-韋綜合徵檢查

常規做X線,B超,超聲心動圖,造影等檢查,可發現巨腎,巨輸尿管,心臟肥大及畸形,隱睾等異常。

小兒伯-韋綜合徵診斷

凡具有三大特征者(臍膨出,巨舌,巨體)即可診斷。低血糖已列為本病徵的第四大癥狀,除低血糖的臨床表現外應註意做血糖測定,以助診斷。Wiedemann認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合徵。

小兒伯-韋綜合徵治療

1.糾正低血糖
低血糖是危及新生兒生命的主要病癥,是治療中應予首先重視的問題,及時補給10%葡萄糖液,必要時加用腎上腺皮質激素,不僅可使血糖升高且能使之維持穩定,並配合糖,牛奶等多次喂養,可減少低血糖的發作,一般須註意治療3個月左右。
2.舌部分切除術
出生6個月左右,可施行舌前部楔形切除術,以預防或減輕語言障礙的發生。
3.整形術
臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥,需及時採用整形術,對中等大小臍膨出,缺損小於6cm,腹腔容量較大者可行一期修補術,尤應註意切口感染傷口裂開等,對於就診較晚已沒有手術條件者可採用保守治療,加強抗生素應用和全身支持,局部禁用紅汞。
4.定期隨訪
詳細檢查,定期隨訪,有發生腹部惡性腫瘤者,可視機體狀況爭取手術摘除,並加強術後長期隨訪。