小兒鞍上生殖細胞瘤

小兒鞍上生殖細胞瘤概述

鞍上生殖細胞瘤的組織學特點與松果體區生殖細胞瘤基本相同,但其臨床特點又有獨特之處。生殖細胞腫瘤包括生殖細胞瘤、胚胎性癌、卵黃囊瘤(內胚竇瘤)、絨毛膜癌畸胎瘤。其中生殖細胞瘤發病率最高,其次為畸胎瘤。鞍上生殖細胞瘤以兒童多見,臨床表現取決於腫瘤所在的部位,可出現尿崩症顱內壓增高、局部癥狀和性發育異常。

小兒鞍上生殖細胞瘤病因

鞍上生殖細胞瘤起源於第三腦室底部和垂體柄生殖細胞,病因不清。

小兒鞍上生殖細胞瘤臨床表現

病程較長,臨床主要表現為尿崩症、視力視野障礙、視丘下部-垂體功能紊亂以及顱內壓增高。尿崩症幾乎發生於所有兒童,並多以此為首發癥狀。腫瘤直接壓迫視神經或梗阻室間孔造成顱內壓增高均可導致視神經原發或繼發萎縮,而出現視力下降。視野缺損可以表現為雙顳側偏盲同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現生長發育遲緩,身材矮小或消瘦

小兒鞍上生殖細胞瘤檢查

    1.腦脊液檢查
    由於此類腫瘤易發生蛛網膜下腔播散轉移,腦脊液脫落細胞學檢查有重要診斷價值。
    2.血清檢查
    由於腫瘤的原始胚胎特性,故血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的動態測量對疾病的診斷、療效的評價和複發的監測均有一定的意義。CEA可略升高。AFP升高依次為:生殖細胞瘤、畸胎瘤、內胚竇瘤及絨毛膜癌,HCG升高由高到低依次為絨毛膜癌、生殖細胞瘤、胚胎性癌及內胚竇瘤。
    3.CT檢查
    腫瘤多位於鞍上池內,呈稍高密度腫塊,邊界清楚,質地均勻,增強掃描可見均勻強化。與垂體腺瘤的區別是蝶鞍多無擴大;與顱咽管瘤的區別在於囊變鈣化少見。
    4.MRI檢查
    腫瘤多表現為鞍上等T1長T2異常信號,部分患兒可僅有垂體柄的增粗,增強掃描見強化明顯,有的腫塊巨大,向鞍上鞍後發展,有明顯強化。MRI能更好地顯示垂體柄和正常神經垂體高信號,有助於鑒別診斷。

小兒鞍上生殖細胞瘤診斷

有長期尿崩症病史的學齡期兒童,尤其是女孩,當合併有視力視野損害或出現生長髮育遲緩、顱內壓增高時,應想到此病的可能,可進一步行神經影像學檢查或腦脊液和血液的實驗室檢查。

小兒鞍上生殖細胞瘤鑒別診斷

此病需與兒童顱咽管瘤、垂體瘤視神經膠質瘤鑒別。

小兒鞍上生殖細胞瘤治療

鞍上生殖細胞瘤的質地稍硬且血運豐富,多向周圍重要結構浸潤生長,手術切除難度大,視神經和視交叉減壓多不如垂體瘤和顱咽管瘤充分,而且術後併發症也較多。手術的主要目的是肯定腫瘤性質明確診斷;行視神經和視交叉的減壓以改善或保存視力;解除腦脊液循環的梗阻。鞍上生殖細胞瘤對放療極敏感,術後應常規放射治療,為防止腦脊液的播散轉移,多採用全腦脊髓軸照射。對於沒有手術指徵的患者可在立體定向活檢後行放療。高度懷疑本腫瘤也可行試驗性放療(20Gy),腫瘤多在放療後明顯縮小。此類腫瘤對化療也很敏感,目前多與放療的聯合應用來減少放療的劑量和照射範圍,以防止放療造成兒童發育停滯等副作用,常用的化療藥物有:長春新鹼卡鉑甲氨蝶呤等。