小兒糖原貯積病Ⅶ型

小兒糖原貯積病Ⅶ型概述

小兒糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據其臨床表現和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見。

小兒糖原貯積病Ⅶ型病因

小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

小兒糖原貯積病Ⅶ型臨床表現

臨床表現主要為肌肉無力,以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征,需要體能較大的劇烈運動,如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比,一般多發生在四肢肌痛。無低血糖發作。
1.典型表現
(1)運動耐量減低    本型通常在兒童期即出現運動耐量減低,且較Ⅴ型患兒為重,可伴有噁心、嘔吐,在劇烈運動後常出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。
(2)溶血特征     伴有血清膽紅素增高,網織紅細胞數增高。
(3)高尿酸血症    常見,且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
(4)肌活檢    可顯示肌纖維中有類似支鏈澱粉的異常糖原累積,Schiff試驗陽性,但不能被澱粉酶水解。
(5)碳水化合物飲食影響    在進食富含碳水化合物的飲食後,對運動特別不能耐受,這是因為本型患兒的肌肉系統不能利用食物中的葡萄糖,而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解,致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。
2.變異型表現
除上述典型患兒外,另有較罕見的2種變異型:
(1)嬰兒型    嬰兒期即發病,患兒肌張力低下、肢体肌力差,表現為進行性肌病,常在4歲左右夭折。
(2)成人型    以慢性進行性肌乏力為特征,肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。

小兒糖原貯積病Ⅶ型檢查

1.實驗室檢查
實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高,運動後更甚;由於在運動時,供應肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血症常見,且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
2.運動耐量檢查
劇烈運動後可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清膽紅素增高,網織紅細胞數增高,溶血性貧血
3.肌活檢
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鏈澱粉的異常糖原累積,Schiff試驗陽性但不能被澱粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據;也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4.常規檢查
常規做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查,表現為進行性肌病改變。

小兒糖原貯積病Ⅶ型診斷

根據病史、體徵和血生化檢測結果可做出臨床診斷。患兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。

小兒糖原貯積病Ⅶ型治療

各型糖原貯積病都是由糖原合成或糖原分解過程中某種酶的缺如或活性減低。這些酶缺陷與酶的相關基因發生突變有關,對於此種基因突變性疾病,目前醫學界尚無特殊的治療方法。患兒應避免劇烈運動以防止肌痙攣和肌球蛋白尿症。