顱骨裂和有關畸形

顱骨裂和有關畸形概述

顱裂屬先天發育異常,表現為顱縫閉合不全而遺留缺損,一般發生在顱蓋骨或顱底骨的中線,無組織外溢者稱為隱性顱裂(多見),有組織外溢者稱為囊性顱裂,以上顱裂統稱為顱骨裂和有關畸形(cranium bifidum and associated malformation)。發生率約為新生兒的1/2500~1/6500,發生部位依次為枕、頂、鼻咽和額部。

顱骨裂和有關畸形病因

顱裂為先天發育異常,一般認為與胚胎期神經管發育不良、中胚葉發育停止有關,可能受孕初數周內孕婦的外傷、感染、新陳代謝障礙等因素影響。
1.好發部位
顱裂好發於顱骨的中線部位,顱頂者以枕部多見,其次為額、頂、顳部;顱底者以鼻根部多見,其次為鼻咽腔或眼眶部。
2.病變分類
按有無內容物膨出分為隱性顱裂和囊性(顯性)顱裂;後者按膨出內容物的不同又可分為腦膜膨出、腦膜腦膨出、腦膨出、囊性腦膜腦膨出、積水性腦膨出和囊性腦膨出6類,其中以腦膜膨出和腦膜腦膨出多見。
3.常見伴發畸形
顱裂的常見伴發畸形有唇裂齶裂、多指畸形、先天性心臟病、腦穿通畸形、脊柱裂、畸形足,腦積水、潛毛竇和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等。

顱骨裂和有關畸形臨床表現

1.性別、年齡
男:女患病率為2:1,一般自出生即可發現,並隨年齡增長而長大。顱骨缺損小者僅有腦脊液,大者多有腦組織膨出。
2.常見(囊性顱裂)癥狀、體徵
(1)局部癥狀  一般多為圓形或橢圓形的囊性腫塊,位於鼻根部者多為扁平包塊,大小各異,被蓋軟組織薄厚相差懸殊,基底部可為細蒂或廣闊基底;可觸及骨缺損的邊緣,囊性腫塊質軟而有彈性,觸壓可有波動感和顱內壓增高;哭鬧時可見腫塊增大而張力增高,透光試驗陽性,有時可見到膨出的腦組織陰影。
(2)神經系統癥狀  輕者無明顯神經系統癥狀,重者有智力低下、抽搐和不同程度的癱瘓、腱反射亢進、不恆定的病理反射;發生於鼻根者可有一側或雙側嗅覺喪失,膨出突入眶內者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1腦神經受累表現,發生於枕部者可有皮質性視覺障礙和小腦受損表現。
(3)鄰近器官受壓表現  位於鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁寬、眼距增大、眶腔變小、雙眼球外移、淚腺受壓致淚腺炎;突入鼻腔者可影響呼吸;膨出至眼眶內者可有眼球突出和移位,眼眶增大;其他部位者可致頭顱外形改變,還可有局部毛髮異常。

顱骨裂和有關畸形檢查

1.頭顱CT
可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物(腦脊液和/或腦組織),腦室的大小、移位和變形等。
2.頭顱MRI
可顯示顱骨缺損、膨出的囊性內容物(腦脊液、腦組織、腦血管和硬腦膜),顱內其他結構改變和畸形。

顱骨裂和有關畸形診斷

根據病史、臨床表現和腫物的部位、性質、外觀、透光試驗陽性、頭顱CT、MRI結果等可診斷。

顱骨裂和有關畸形鑒別診斷

鼻咽部腦膜膨出與鼻咽部腫瘤、眶內腦膜膨出與眶內腫瘤、頭部膨出與頭部腫物的鑒別,可行X線平片、CT、MRI、局部穿刺鑒別。

顱骨裂和有關畸形治療

1.手術切除
為主要治療方法,單純的隱性顱裂一般無需治療,除巨大腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出合併嚴重神經系統損害、智力低下和明顯的腦積水者外,均應手術治療。
2.手術目的
封閉顱骨缺損、切除膨出囊、還納膨出的腦組織等內容物,防止發生進一步神經功能障礙。
3.手術時機
儘早手術,出生後數周至數天內即施行可手術,常見顱裂的手術時機及註意事項:
(1)單純腦膜膨出:可於生後1~2周手術;
(2)腦膜腦膨出:於出生24小時後即可手術;
(3)囊壁感染、腦脊液漏者,應積極控制感染,待創面清潔或接近愈合後再行手術;囊壁破裂或發生顱內感染者手術註意事項:①嚴格消毒囊腫周圍皮膚,蓋上厚的無菌棉墊,使破潰處不裸露;②腦脊液細菌學檢查和藥敏試驗;③全身應用抗生素2~4天,加強支持療法以提高機體的抗病能力,力爭在破潰未發生顱內感染前早期手術治療。
(4)囊壁菲薄或破裂:應急診手術;
(5)腦膜、腦、腦室膨出:可在生後2~3個月再手術;
(6)鼻根部腦膜、腦膨出大於雞蛋或其他部位膨出的骨缺損直徑>2釐米者:應在生後6個月再行手術。
4.手術方法
(1)枕部、頂部和顳部膨出及個別較小的鼻根部骨缺損可行顱外法,對於顱底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行顱內法,膨出囊的修補可採用硬膜外或硬膜內入路。
(2)枕部、頂部的腦膜膨出修補時可取直切口或梭形切口,切除範圍適度以免縫合張力過大,切口直達囊壁、分離囊頸和裂孔處、切開囊壁、還納腦組織、荷包縫合,顱骨缺損多無需修補。
(3)額部囊性顱裂一般採用冠狀髮際內切口,顱骨缺損直徑>50px者可用硅橡膠、鈦網等修補。
(4)鼻根部、眶部、鼻咽部腦膜腦膨出修補多分二期手術:第一期行雙額冠狀開顱,打開硬膜和囊頸,分離並還納囊內腦組織,必要時需切除部分腦組織,硬腦膜加固修補;第二期手術主要是整形術,切除鼻根部萎縮的多餘囊壁並整形;合併腦積水者可行腦室腹腔分流術。
5.手術併發症
常見的手術併發症為傷口感染、腦積水、手術局部皮膚壞死、傷口腦脊液漏。

顱骨裂和有關畸形預後

顱裂的預後主要取決於病變的程度:單純腦膜腦膨出者手術可降低死亡率、降低腦積水的發生率,減少和緩解神經系統的損害癥狀;腦膜腦室膨出一般均合併神經功能障礙、智力低下和其他部位畸形,預後差。應註意單純顱裂手術並不能解決其他畸形和改善智力。