顱面裂畸形

顱面裂畸形概述

顱面裂畸形系指涉及顱面部的多種先天性裂隙畸形,畸形累及的部位以面部為主,但也可到波及顱前凹、額骨、及眶骨。顱面裂畸形可有多種類型、嚴重程度不一,畸形可累及單側或雙側,在同一患者,雙側可發生不同類型的顱面裂。

顱面裂畸形病因

顱面裂確切的發病率尚不清楚,估計占出生嬰兒的1.5~6/10萬。絕大多數為散髮病例,其發生可能與許多因素有關,包括環境因素和遺傳因素。可能的環境因素包括感染、出生前接觸放射線,以及母親孕期服用藥物、營養缺乏、代謝紊亂等。

顱面裂畸形臨床表現

主要表現為發生在顱面部不同部位的裂隙,可完全裂開,也可部分裂開,有的表現為局部凹陷的隱形裂。畸形可涉及到額、鼻、眼、口、面頰等部位,層次可累及到錶面軟組織和深層骨骼,多導致明顯的面部畸形。
顱面裂臨床表現多樣,因此對顱面裂畸形的分類十分困難。根據受累部位可分為正中裂、旁正中裂,面斜裂和麵橫裂。顱頜面外科創始人法國的Paul Tessier教授根據其多年的臨床實踐和對大量臨床資料分析,以眼眶為基點,按時針轉動方向將顱面裂分為0~14型,裂隙位於瞼裂以上指向頭側者稱為顱型裂,裂隙位於瞼裂以下指向尾側者稱為面型裂,二者的結合構成顱面裂。

顱面裂畸形檢查

常規實驗室檢查一般無特異發現。
應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。

顱面裂畸形診斷

顱面裂多具有典型的臨床表現,臨床診斷並不困難。CT和MRI應作為首選診斷方法。可明確顱腦、眼以及鄰近腔竇的畸形情況。三維CT對診斷顱面裂骨骼畸形具有直觀準確的優越性。通常情況下,構成顱面裂的顱型裂和麵型裂常位於同一時間區帶上,因而臨床上常可見到0-14型、1-13型、2-12型、3-11型、4-10型等,此概念對指導醫生臨床查體時非常重要,如常見的唇裂為1,2,3型面裂的一部分,遇到此情況時,應沿著同一時間區帶向頭側方向檢查是否存在隱性顱型裂。

顱面裂畸形併發症

 由於顱面裂畸形的複雜性,多樣性,手術涉及到顱面軟組織的修複和骨骼畸形的重建,手術往往非常困難,效果也不盡人意。因而,需針對每一患者設計個性化序列治療方案,在不同時期採用不同的方法,遵循顱頜面外科和整形外科的原則,綜合利用相關整形外科技術,最大程度地恢復患者的外形和功能。

顱面裂畸形治療

1.手術時機的選擇
如畸形程度不十分嚴重,不危及患者生命或嚴重功能障礙,手術可適當推遲。較輕的顱面裂可在1歲以內進行,畸形嚴重、範圍較大者可推遲到1~2歲時進行軟組織的修複。
2.早期手術
一般僅限於軟組織,包括移位軟組織的複位和缺損軟組織的修複。軟組織的早期修複有助於矯正面部扭曲以及深層骨性支架的對合複位。
3.骨骼重建
一般都推遲到生長接近完成時進行。但是許多此類患者不具備正常的生長潛能,因而不必要等到發育完成。畸形嚴重者,早期治療對本人和家庭心理影響好,即使長大以後需要再次手術也值得。

顱面裂畸形預防

由於顱面裂畸形的病因和發病機制尚不清楚,目前還缺乏有效地預防方法,註意孕期常規保健,特別是產前彩超檢查非常重要。