小兒阿姆斯特丹型侏儒

小兒阿姆斯特丹型侏儒概述

丹型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amsterdam綜合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等,為先天性異常性疾病,主要表現為患兒矮小常在120釐米以下,伴有特殊面容如濃眉,小頭並智能落後,肢体發育障礙,多發性畸形,胃腸道異常等。

小兒阿姆斯特丹型侏儒病因

,可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。

小兒阿姆斯特丹型侏儒臨床表現

於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120釐米以下者,為侏儒。
1.頭面部
呈短頭或小短頭,面部及前額皮膚多毛,眉毛細長濃密,常在中線相連,眼常有雙內斜視,耳低位,鼻小上翹,齒隙寬,上唇小,中線喙狀,下唇有相應切跡,角度向下。
2.軀體
身體矮小、胸廓畸形(雞胸漏斗胸)、脊柱側凸等;手臂肘部伸展受限制,手指異常,手有猿紋線,拇指近似插入狀短小或缺如,手指短小、內彎,有些呈發育不全或缺失,雙手不相對稱。足部分或全部並趾,肢短,侏儒。
3.內臟
心血管異常如各種先天性心血管畸形等,17%有先天性心臟缺陷;也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺
男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力
精神發育遲滯,語彙有限或無語言。智力明顯低於正常人,並且有不同程度的聽力障礙
6.其他
出生時體重低,需扶行或能獨行。面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作,運動障礙,肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化,及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常,氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常,相反有嚴重生長障礙。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。

小兒阿姆斯特丹型侏儒檢查

尿、便常規檢查
一般正常。
2.超聲心動圖、X線片檢查
可見手足發育畸形和先天性心臟病腦電圖檢查可有癲癇樣放電。
3.染色體檢查
染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。
4.內分泌檢查
有性腺功能低下表現。
5.智力測試
智力水平低下。
6.病理學檢查
有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

小兒阿姆斯特丹型侏儒診斷

標準:凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120釐米以下者,為侏儒。

小兒阿姆斯特丹型侏儒併發症

重明顯受影響,可有癲癇發作,可有先天性心臟缺陷。

小兒阿姆斯特丹型侏儒治療

,預防為主。

小兒阿姆斯特丹型侏儒預後

情呈進行性發展,腸梗阻、感染、合併症常為致死原因。