先天性肌缺如

先天性肌缺如概述

先天性肌缺如,全身任何肌肉均可受累,部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、肌腱反射消失,可有部分肌群癱瘓,以肢体近端、軀幹肌肉受累多見,其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌,通常只限於一側或一側肌組,兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌,頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見,可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。

先天性肌缺如病因

本病多為散髮,有少數家族性的病例報道,但遺傳方式不詳。

先天性肌缺如臨床表現

根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的癥狀和體徵。掌長肌缺損不引起任何癥狀,但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時,其運動功能可由其他肌肉代替,故通常不引起運動障礙,但其往往與同側的其他先天異常併發。

先天性肌缺如檢查

X線檢查僅見骨和肌肉萎縮

先天性肌缺如診斷

肌肉缺如較容易診斷,部分患兒表現為肌張力低下、肌力差,甚至部分肌群癱瘓。

先天性肌缺如治療

本病為非進行性疾病,所產生的功能程度也各不相同,可根據具體情況做必要的治療,如運用支具矯形和進行肌肉鍛煉。對單塊肌肉局部缺如可做修補術,如對腹直肌缺如所致大型臍疝,可做腹直肌修補,以恢復功能。

先天性肌缺如預後

由於本病屬非進行性疾病,亦無特殊治療,對由於肌缺如所致的癥狀及疾病應作對症治療。