小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵概述

鎖骨顱骨發育不全綜合徵即Marie-Sainton綜合徵,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合徵等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良,主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵病因

顱骨鎖骨發育不全病因尚未明確,主要認為是先天遺傳,為常染色體顯性遺傳,但亦有散髮者,無家族史。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵臨床表現

典型體徵是頭大、面小,有怪樣表情。有時身材矮小、牙齒發育不全,顱縫閉合延遲。但無智力減退。鎖骨發育甚小,胸部狹窄,肩胛骨小,兩肩下垂、肩部運動範圍較大,兩肩可明顯的向中線移動。
1.鎖骨發育不全
鎖骨有不同程度的發育不全使肩部有不正常的活動。可由於鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統癥狀。一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見。鎖骨完全缺如者極少見。兩側均有病變時,兩肩可放到胸前,雙肩和頦部接觸。患側肩胛骨較小,呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。
2.鎖骨缺損常伴有肌肉異常
如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木,偶見併發脊髓空洞症皮膚和軟組織鈣化。
3.頭部異常發育(短頭畸形)
兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發育欠佳。常呈侏儒狀,乳突氣室缺如或較小。可存在眼距過遠。顱骨膜部骨化不完全,但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大,有時可達到眶上嵴部位。一些患兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現“囟門”。病變嚴重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如,偶有額竇特別擴大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發育差。下頜正常,但在下頜聯合部不融合。頭部短,兩眼距離增寬。齶弓高而窄,下頜有凸出畸形。乳牙生長正常。恆牙生長延遲並有發育不良。
4.腕骨和跗骨骨化緩慢
第2、5掌骨和跖骨的近端和遠端均有骨骺。第2掌骨過長,其基底部附加的骨骺增大。有時可發生指骨短小或缺如。
5.其他
此種畸形常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短。胸椎和腰椎的神經弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損,胸廓也有畸形。有時併發脊柱側彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報道發生腰椎滑脫的可達患兒的24%。骨盆的兩側骨化不正常,恥骨聯合寬,有時骶髂關節也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵檢查

1.X線檢查
鎖骨表現有:①肩峰端消失;②近、遠端有、中間消失;③完全消失;④不全性消失,以右側為主。
第二掌骨是個信號,雙手或單手第二掌骨多一個骨骺,且指骨與掌骨相等(正常人指骨比掌骨長5~7cm),末節手指化骨成骨不全。
其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺,如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺陷、永存的額縫或顱骨中線的缺陷、齶裂和下頜骨中線缺陷等。長骨可見股骨頭缺損,恥骨可如細線樣。此外四肢骨亦有髖內翻及膝內翻,指趾骨發育短小等現象。
2.腦電圖檢查
癲癇者可出現異常腦波。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵診斷

根據典型的臨床表現及X線特征,診斷並不困難。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵鑒別診斷

有時仍需與以下疾病相鑒別:
1.佝僂病
佝僂病所顯示的方顱,囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似,但前者無鎖骨發育障礙,且經抗佝僂病治療迅速好轉。
2.軟骨發育不全
為全身對稱性軟骨發育障礙,骨骼縱向生長緩慢,而橫向生長正常,故管狀骨粗短,患兒身材矮小且四肢短小,但膜化骨不受累。
3.克汀病
雖也顯示為顱骨發育滯遲,顱縫增寬,並見縫間骨,但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。 
4.成骨不全
由於膜內化骨作用低下,有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等,但其主要表現為骨脆易折及骨形成過盛,有時伴有不同程度藍鞏膜聽力障礙等。
5.黏多糖病Ⅰ型
後者頭顱亦可為舟狀,但大多數病例蝶鞍增大,沒有明顯的骨質侵蝕徵象;說明蝶鞍增大主要由於蝶骨畸形引起。前額突出,兩眼分離過遠,下頜骨發育不良,但角部增大。長骨幹骺端寬,肋骨呈飄帶狀,脊骨往往向後突。
6.其他
與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵治療

雖畸形複雜,外貌醜陋,但多數患兒智力正常,生活及勞動不受影響,很少引起嚴重功能障礙,不需作特殊治療。除非合併肢体畸形而影響活動時,或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時,予手術切除鎖骨殘端解除壓迫,效果滿意。併發的髖內翻的手術指徵與發育性髖內翻相同。併發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵預後

本病徵罕見嚴重殘疾,預後良好,可正常生活。