類脂質蛋白沉積症

類脂質蛋白沉積症概述

類脂質蛋白沉積症又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性,是一種罕見的遺傳性疾病。常發生於嬰兒,主要在皮膚、黏膜或內臟有無定形嗜伊紅透明物質沉積,臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特征。

類脂質蛋白沉積症病因

遺傳學研究發現,該病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。

類脂質蛋白沉積症臨床表現

1.原髮型(非光感型)
該型發生於嬰兒,輕微的皮膚炎症損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生後不久可發生聲音嘶啞,成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑,質地較硬。另外在軟齶、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑,錶面不規則,扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重,會厭和聲帶可見結節。舌增大,觸之較硬呈“木頭樣”,致使活動範圍受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時,可引起複發性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出,面部發生黃棕色小結節,頭皮受累出現脫髮,發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹,表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位於肘部、膝部的皮損,表現類似黃瘤。如皮膚發生外傷,外傷處皮膚逐漸出現浸潤,顏色變暗呈棕色。錶面明顯角化呈狀,發生在手背等處很像尋常疣
該病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病,顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化竈
2.繼髮型(光感型)
該型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感,因此出現以暴露部位炎症及繼發性改變為主的皮膚變化。

類脂質蛋白沉積症檢查

發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化竈。組織病理:表皮可見角化過度,棘層不規則增厚或萎縮。特征性改變在真皮,可見真皮明顯增厚,血管擴張,血管壁增厚,真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化竈。

類脂質蛋白沉積症診斷

根據嬰兒期發病,有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

類脂質蛋白沉積症治療

無特殊治療。原發性者呈進行性發展,至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難,少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者於避免日曬後癥狀常能逐漸改善。