小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵概述

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵又稱Silver綜合徵、Russell-Silver綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵是先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時發現有低血糖,2/3有腎功能異常。主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵病因

本病徵的原因尚未完全闡明。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵臨床表現

本病徵系先天性疾患,男女均可患病,出生時即表現有異常,主要有以下的臨床表現。
1.半身肥大
軀體兩側不對稱,占78%,程度可不同,可為整個半邊身體,也可僅為顱骨,脊柱,一個或部分肢体,下肢長短之差可導致脊柱側彎,兩側骨化中心的發育,出現遲早的差異,儘管正常人肢体也可有兩側一定程度的不對稱,但患兒的這種不對稱遠超出正常範圍。
2.出生低體重
出生時低體重及小身材占93%。
3.多種先天的異常
如寬前額,寬眼距,口角下垂,皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常
以顱骨,顏面骨為明顯,表現為小臉,三角臉等,並可有第5指短小彎曲,並趾等改變。
5.心血管損害
10%~20%病例伴房或室間隔缺損,法洛四聯徵,肺動脈狹窄,原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常
個別有精神發育遲滯智力低下,腎功能異常,尿道下裂,皮膚異常,色素沉著,低血糖發作傾向,並有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發育異常
占34%,表現為性早熟,以女孩為主。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現,骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高,即使無性早熟亦然,陰道黏膜有脫落細胞雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵檢查

1.尿中促性腺激素可升高
陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。
2.促性腺激素增高
血FSH、LH,尿促性腺激素增高。
3.影像學檢查
X線檢查骨齡與年齡發育不符,骨齡落後;第5指短小彎曲、並趾;半側顱骨、脊柱或肢体骨骼大於、長於對側。
超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵診斷

主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵治療

尚無特殊治療方法,只能針對併發證進行對症治療。針對身材矮小方面的對症治療,國外廣泛使用生長激素,對部分患兒有一定療效。
患兒早期身材細長,體重低於正常水平,至兒童期特別是到了青春期,身高和體重的不相稱有所改善,對於顯著不對稱和骨骼的異常可考慮外科矯形手術。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵預後

本病徵有合併惡性病變的傾向,如Wilm瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經細胞瘤、肺腫瘤等,好發於肥大側。如不伴有心血管等內臟畸形者,其壽命往往不受影響。