小兒面部紅斑侏儒綜合徵

小兒面部紅斑侏儒綜合徵概述

面部毛細管擴張綜合徵;布魯姆(bloom)綜合徵;先天性毛細血管擴張紅斑;染色體不穩定綜合徵;侏儒毛細血管擴張症;染色體脆弱綜合徵;染色體破裂綜合徵;類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒;面部紅斑侏儒綜合徵;侏儒面部毛細血管擴張症;先天性毛細血管擴張症;子宮內侏儒徵;原基性侏儒。面部紅斑侏儒綜合徵為常染色體隱性遺傳,主要表現為侏儒、對光敏感和麵部毛細血管擴張性紅斑。本病由Bloom於1954年首先描述,多見於男性。男:女為4:1,本病主要見於猶太人和東歐人。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵病因

常染色體隱性遺傳。研究發現本病的染色體有脆弱易斷裂傾向,可能是染色體內脫氧核糖核酸(DNA)分子缺乏修複系統所致,從而導致染色體發生畸變。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵臨床表現

為侏儒、對光敏感和麵部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下,幾乎全部為侏儒;皮膚病變常在出生15天~3個月出現,皮損一般限於手、足背、面部,表現為紅斑毛細血管擴張,面部紅斑可呈蝶形,有時紅斑呈水腫性,甚至出現水皰、糜爛,而愈後留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重,部分患兒青春期後光敏可減輕或消失,皮損較少累及軀幹,常伴有魚鱗病黑棘皮病咖啡斑等,陽光誘發麵部毛細血管擴張性紅斑。另可有多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、並指(趾)、多指(趾)、隱睾、下肢短、足內翻尿道下裂等畸形。本病易併發白血病,智力發育一般不受影響。可有免疫功能異常,表現為丙種球蛋白血症、血清免疫球蛋白G(IgG)正常、免疫球蛋白A(IgA)與免疫球蛋白M(IgM)低下、淋巴細胞功能低下。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵輔助檢查

檢查
貧血程度輕重不一,但進展迅速,血紅蛋白常小於70g/L。併發感染時白細胞計數中性粒細胞顯著增高。併發白血病患兒可發現相應外周血各種異常,多數為白細胞增多型,常大於10×109/L,亦可正常或減低,白細胞分類可見幼稚型白細胞。
2.免疫功能檢查
IgA、IgM低下,IgG正常,淋巴細胞功能低下。
3.染色體檢查
可見染色體呈回肘式斷裂,亦有單純斷裂。
4.姐妹染色單體交換(SCE)
淋巴細胞SCE顯著高於正常人,成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。
5.骨髓檢查
伴有血液病時需做骨髓檢查,骨髓增生活躍,原始細胞(原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型)大於30%,有核細胞顯著增生,紅系、巨核系統顯著減少。
6.影像檢查
X線:可證實存在並指(趾)、多指(趾);B超等檢查可發現隱睾等畸形。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵診斷

侏儒、光敏和麵部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變,更有助於診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵鑒別診斷

與科凱恩氏綜合徵(Cockayne綜合徵)、先天性皮膚異色症、共濟失調毛細血管擴張症、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵併發症

血病和其他腫瘤。常伴有並指(趾)、多指(趾)、下肢短、足內翻、隱睾、尿道下裂等畸形。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵治療

尚無有效治療手段,以對症治療為主。避免日光曝曬,建議其外出打傘、穿長袖衣服或外塗防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素;對侏儒可試用人生長激素(HGH);有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。儘早發現和治療伴發的白血病。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵預後

。患兒除生長遲緩外,智力不受影響,死亡原因多為白血病或其他癌變。

小兒面部紅斑侏儒綜合徵預防

染色體隱性遺傳性疾病,應做好遺傳學咨詢工作,避免近親結婚等。