假性醛固酮增多症

假性醛固酮增多症概述

假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又稱Liddle綜合徵、腎瀦鈉過多綜合徵、先天性腎小管失鉀症、低腎素性高血壓綜合徵、假性鹽皮質類固醇過多症,是以嚴重高血壓低鉀血症代謝性鹼中毒、低腎素血症但無醛固酮增多為特征的腎小管疾病,屬遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳。該病無自愈可能,需要積極正確治療高血壓和慢性低鉀血症,預防併發症的發生。

假性醛固酮增多症病因

常染色體顯性遺傳,是由於決定遠端腎單位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮鈉通道(eNaC)基因突變引起。

假性醛固酮增多症臨床表現

典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒。臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響差異很大。
1.高血壓
是最早出現的癥狀,也是最常見的癥狀,多發於青少年且較嚴重,患者多以此癥狀來就診。
2.低血鉀表現
肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐,甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常、多尿、煩渴。

假性醛固酮增多症檢查

1.血鉀
一般低至2.4~2.8mmol/L,有時僅輕度低鉀,為3.0~3.6mmol/L,血鉀極低(1.8~2.2mmol/L)者很少見。
2.代謝性鹼中毒
血漿HCO3-水平升高,動脈血pH值升高。血鈉增加,血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少,尿鉀增加,尿醛固酮水平低。

假性醛固酮增多症診斷

根據病史、臨床表現和實驗室檢查進行診斷,腎上腺B超、CT、MRI檢查,有助於診斷。

假性醛固酮增多症治療

假性醛固酮增多症對限鹽和鈉通道阻滯劑(保鉀利尿藥)敏感,保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好,可直接抑制遠曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿鈉增加,尿鉀減少。嚴格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復正常,且恢復血漿腎素和醛固酮的水平。
噻嗪類利尿劑也可有效地治療假性醛固酮增多症,但需要大量補充氯化鉀;或者限制攝入鈉鹽,並服用噻嗪類利尿劑、氨苯蝶啶或阿米洛利。
治療過程中需要經常監測血壓和血鉀,據此調整治療方案,如果血壓升高,就要加大利尿劑用量或進一步限制鈉鹽攝入。如果血鉀水平低,要補充氯化鉀,增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化鉀而不能用碳酸氫鉀,因該病本身鹼中毒,不可用鹼性鉀鹽。
由於血漿腎素和醛固酮的水平低,鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效,且長期應用可導致低鈉血症