希爾德病

希爾德病概述

希爾德病又稱瀰漫性硬化,瀰漫性軸突周圍性腦炎,彌散性硬化,同心圓性硬化,席爾德病;為亞急性或慢性廣泛的腦白質脫髓鞘疾病,Schilder(1912)首先以瀰漫性軸周腦炎(encephalitis pcriaxalisdiffusa)報告,故稱為Schilder病。

希爾德病病因

病因尚未明,根據病理以及臨床所見符合脫髓鞘性疾病,多認為本病是發生於幼年或少年期嚴重多發性硬化(MS)的變異型。

希爾德病臨床表現

1.發病特點
幼兒或青少年期發病,男性較多。無家族性。病程類似急性MS。多呈亞急性、慢性進行性惡化病程,停頓或改善極為罕見,極少緩解-複發。極少數病例可在多年內病情停止進展,或者在一定的時間內病情得以緩解。
2.精神癥狀
發病至入院時間10~40天。多以精神障礙起病,也可先有頭痛、頭昏、疲乏無力後才出現精神癥狀。
3.器質性精神障礙和肢体癱瘓
體溫正常或輕度增高,患者沉默寡言、淡漠、反應遲鈍、發獃、重覆言語及幻聽等,尿便失禁多見,患者意識清楚也出現尿便失禁。視力障礙可早期出現如視野缺損同向性偏盲皮質盲等,也常見痴獃或智能減退、精神障礙、皮質聾、不同程度偏癱或四肢癱和假性延髓性麻痹等,也可有癲癇發作共濟失調、錐體束徵、視盤水腫眼肌麻痹或核間性眼肌麻痹、眼球震顫、面癱、失語症和尿便失禁等。查體可見一側或兩側病理反射,並可出現吸吮反射、掌頜反射等。
4.嚴重者呈去皮質狀態
多數患者在數月或幾年內死亡,但也有存活10年或更長者。

希爾德病檢查

1.腦脊液檢查
細胞數正常或輕度增多,蛋白輕度增高;腦脊液(CSF)改變與慢性複發性MS相似,常發現大量鹼性髓鞘蛋白,但常無寡克隆帶。CSF常發現大量鹼性髓鞘蛋白。
2.腦電圖(EEG)
可見中、高波幅慢波占優勢的非特異性改變,以前頭區明顯。多見視覺誘發電位(VEP)異常,與視野及視力障礙一致,指示視神經受損。
3.CT
CT掃描見大腦白質多個散在低密度竈,以前頭部明顯;顯示腦白質大片狀低密度區,枕、頂和顳區為主,累及一側或兩側半球,多不對稱。MRI可見腦白質T1低信號、T2高信號的瀰漫性病竈。
4.MRI
MRI可發現大腦白質多個異常信號區,而且可顯示同心圓性異常信號,對臨床診斷很有價值。

希爾德病診斷

根據病史、病程及特征性臨床表現如皮質盲、智能減退和精神障礙等,並結合神經影像學、CSF、EEG等輔助檢查綜合判定,可做出臨床診斷,腦活檢對診斷本病具有確診價值。

希爾德病鑒別診斷

患者臨床表現與急性脫髓鞘性腦病及病毒性腦炎相似。病毒性腦炎中以單純皰疹性腦炎最常見,雖然單純皰疹性腦炎呈急性發病,精神癥狀常見,與本病有相似之處,但體溫較高,各種類型的癲癇發作多見;腦脊液多有細胞、蛋白增高,而且常見紅細胞。CT或MRI可見顳葉和(或)額葉病竈,並且灰白質均可有改變。
本病臨床上還易與腎上腺腦白質營養不良(ALD)混淆,ALD為性連鎖遺傳,僅累及男性,腎上腺萎縮伴周圍神經受累及NCV異常,極長鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。
彌散性硬化分類中還包括Krabbe球形細胞腦白質營養不良和Greenfield異染性腦白質營養不良等腦白質營養不良性疾病。這組疾病可影響周圍神經,也可累及CNS組織。腦白質營養不良的臨床特點為進行性視力衰退,智能減退和痙攣性癱瘓。病理為大片的、或多或少兩側對稱性的大腦半球白質破壞。每種類型的腦白質營養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。

希爾德病治療

本病目前尚無有效的治療方法,主要採取對症及支持療法,加強護理。用皮質類固醇和環磷酰胺可使部分病例臨床癥狀有所緩解。