珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變概述

珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血,是一種血紅蛋白遺傳缺陷病,可致視網膜病變,分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症,這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變視網膜靜脈阻塞早產兒視網膜病變最常見的特征。因為血紅蛋白鏈異常,導致紅細胞鐮狀改變,引起血循環阻塞。常見於非洲、美洲的有色人種,其次是希腊、土耳其、中東和印度等,發病率可高達20%~40%。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變病因

正常紅細胞血紅蛋白有4個肽鏈,2個相似α鏈和2個相似的β鏈。鐮狀細胞貧血的β鏈是基因突變的產物,其異常可分為純合子和雜合子。SS代表鐮狀細胞貧血,As代表鐮狀細胞特性,STal代表鐮狀細胞地中海貧血。SS型患者90%~100%有血紅蛋白S,鐮狀細胞使其微循環內血流變慢,生存周期縮短,導致慢性貧血,並可引起視網膜病變。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變臨床表現

根據病情輕重的不同,分為以下3型。
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,也可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發現。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變檢查

1.血液常規檢查及遺傳學檢查。
2.眼底檢查可以發現缺血性病變及其併發症。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變診斷

根據實驗室檢查結果及臨床表現,可以確診。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變治療

封閉新生血管為治療的關鍵,可採用氬激光或冷凍治療。氬激光治療多數病例新生血管完全封閉。已發生視網膜脫離者,可作鞏膜環扎術。

珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變預後

如果不經治療,視力可降低至0.1者。繼續發展則可發生玻璃體積血,視力明顯下降。經過治療的病例,如用氬激光封閉新生血管,90%以上獲得成功,可減少玻璃體積血等併發症,預後一般較好。