Lennox-Gastaut綜合徵

Lennox-Gastaut綜合徵概述

Lennox-Gastaut綜合徵(LGS),是一種與年齡有關的隱源性或癥狀性全身性癲癇綜合徵,即年齡依賴性癲癇性腦病的一種類型。其特點為發病年齡早,幼兒時期起病,發作形式多樣,智力發育受影響,治療較困難。是一種嚴重的癲癇類型。

Lennox-Gastaut綜合徵病因

本病徵可由先天發育障礙、代謝異常、圍生期缺氧、神經系統感染或癲癇持續狀態所致腦缺氧等引起。病因為出生前因素占10%~15%,圍生期因素占5%~36%,出生後原因占10%~25%,原因不明者占30%~70%,對本病的遺傳因素有爭議。
1.癥狀性癲癇
由已知的腦病變引起,包括腦的器質性、結構性病變,或生化代謝紊亂等原因。包括:腦部病變、缺氧性腦損傷、代謝紊亂、中毒等。
2.隱源性癲癇
指根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因,但疑為癥狀性者。

Lennox-Gastaut綜合徵臨床表現

本症是一個與年齡有關的癲癇性腦病,高峰發病年齡為3~5歲。最常見的發作類型為強直發作、不典型失神發作和失張力發作。也可見到肌陣攣、全身強直-陣攣發作和部分性發作。本病發作頻繁,根據發作形式多樣,有下列幾種:
1.肌陣攣發作
面部、軀幹或肢体突然快速的抽動,抽動多單一,也可為重覆抽動。發作時不伴有意識障礙,可發生於任何時間。發作可因刺激誘發。
全身肌陣攣性、肌陣攣失張力性和失張力性發作,此3種發作均可導致頭或身體突然倒下,臨床上難以相互區分。其精確的診斷有賴於肌肉活動描記,即腦電圖監測中同步肌電活動情況。其腦電圖可表現為慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快節律放電,前頭部占優勢。發作到最後可見一個短暫痙攣,其臨床特點與肌陣攣相似。
上述幾種常見的發作形式可在同一患兒中出現,至於哪一種占優勢,則決定於患兒的年齡(短暫痙攣常見於年幼兒童)、病因(非典型失神伴跌倒發作和失張力性發作常見於病前無明顯病因的患兒)和意識情況(強直性發作常出現在睡眠中)。
2.無動性發作
為一過性肌張力喪失,而不能維持姿勢,發作持續1~3秒,有時可連續發作數次。
3.強直性發作
表現為某些肌肉突然的強直收縮,固定於某種姿勢,持續一段時間,意識喪失短暫,發作後清醒,不易形成一連串發作。
強直發作和其腦電圖特異性改變為LGS的主要特征之一。白天和夜間均可出現體軸性強直發作、肢軸性強直發作和全身性強直發作。發作時雙側肢体表現可對稱或不對稱。年幼兒童常於清醒時出現發作,而在晚發病的兒童中,慢波睡眠期易出現短暫的強直發作,深睡期發作次數增多。如發作時間短暫,有時僅能從腦電錄像監測中看到,其表現為肢体緩慢伸直、眼球上翻和呼吸節律改變;如發作持續20秒以上,患兒會出現全身快速小幅度陣攣;意識喪失並非此發作的特點;有時在發作的前、後可見口咽部自動症或行為自動症;發作時可伴有遺尿、瞳孔擴大。發作期腦電圖表現為泛化性快節律(10Hz)發放。之前可有短暫的腦電低平,如伴有自動症,則在快節律後出現廣泛性的慢棘-慢波。
4.不典型的失神發作
表現為片刻的發怔、發獃、兩眼發直、動作停止、有周期性出現傾向。非典型失神性發作見於50%~80%的LGS患兒,其發作開始和結束都為漸進性的,臨床上有時觀察困難。當意識不完全喪失時,患兒仍可作簡單的活動。非典型失神性發作常影響肌張力,使其降低而跌倒。如肌張力降低出現於面、頸部肌肉時,患者會出現頭部突發前傾、張口、流涎等表現。發作期腦電圖為廣泛不規則2~2.5Hz慢棘-慢波,雙側大腦半球放電可對稱或不對稱。

Lennox-Gastaut綜合徵檢查

一般實驗室檢查結果無特殊變化。
1.腦電圖檢查
特征性腦電圖改變具有診斷意義,不同覺醒狀態下腦電圖表現不同,清醒時表現為連續性慢棘-慢波發放(多為非典型性失神發作),入睡後表現為陣發性快節律(多為強直性發作),發作間期背景腦電活動較同齡兒童慢,且腦波結構變異。
2.其他檢查
頭顱CT,MRI檢查有助於尋找病因,但約四分之三患兒做神經影像學檢查未發現異常。

Lennox-Gastaut綜合徵診斷

詳細詢問病史,瞭解患兒的既往史和發作形式,結合清醒期和睡眠期特征性腦電圖改變,以及隨病情進展患兒出現智能減退和人格改變等特點,可做出診斷。

Lennox-Gastaut綜合徵鑒別診斷

本病應與嬰兒痙攣症、失神發作、精神運動性癲癇等鑒別。尚需與晚髮型West綜合徵鑒別,兩者均有相同的病因,都會出現智能障礙,且有一部分West綜合徵的患兒,病情發展幾年後可能轉化為LGS。故此兩綜合徵有時難以明確區分。這時就要特別註意追蹤觀察腦電圖。當LGS的患兒出現跌倒發作時,需與肌陣攣-猝倒發作綜合徵(Doose綜合徵)鑒別。後者以肌陣攣性、肌陣攣失張力性及失張力性發作為主要表現,無強直發作,且該綜合徵部分患兒預後良好。如LGS患兒僅出現不典型失神性發作伴自動症時,需與顳葉癲癇相鑒別,後者多不伴智能損害,且無LGS特征性腦電圖改變。

Lennox-Gastaut綜合徵併發症

主要併發症為智力發育障礙、體格生長遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等。

Lennox-Gastaut綜合徵治療

本病徵的治療非常困難,抗癲癇藥物的療效不滿意。80%~90%患兒的發作得不到控制。減少發作的50%可能是理想的治療結果。由於頻繁癲癇發作,往往對抗癲癇藥物產生耐藥,常由於傾向採用多種藥物治療,容易產生藥物的毒性作用,且多種藥物產生的鎮靜作用實際上增加了癲癇的發作頻率,故最理想的是選用單一的抗癲癇藥物治療。抗癲癇藥物主要是根據試圖控制那些主要的、最嚴重的發作類型而選用的。常用者有硝西泮氯硝西泮及其他口服的苯二氮雜類衍生物能有效地減少肌陣攣發作的頻率,乙琥胺和乙酰唑胺有時是有效的,對無動性或強直性發作的患兒,丙戊酸鈉比別的抗癲癇藥效更好。對肌陣攣性發作氯硝西泮更有效。
丙戊酸鈉可與氯硝西泮聯合治療同時患有無動性和肌陣攣兩種發作的患者。ACTH只能暫時減少發作。丙戊酸鈉是一種廣譜的抗癲癇藥物,有效地用於治療強直發作、非典型失神、肌陣攣和強直-陣攣發作。其他藥物也可有效地治療本病,包括:卡馬西平苯妥英鈉苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮。某些兒童對胼胝體切除有效。對藥物治療無效者可採用生酮飲食療法,即限制蛋白質及糖類食物的攝入,每天所需熱卡80%以上由脂肪供給。

Lennox-Gastaut綜合徵預後

本病徵預後不良,生活質量很差。抗癲癇藥物療效不滿意。少數LGS呈靜止性病程,如能控制發作,認知功能可能有好轉。LGS的病死率約4%~7%,多由於癲癇持續狀態所致。

Lennox-Gastaut綜合徵預防

小兒癲癇的預防要從多方面入手。特發性癲癇的原因尚不明瞭,尚待進一步研究以找到預防方法。癥狀性癲癇的預防要註意以下方面:
1.註意圍生期保健,保護胎兒和新生兒免受缺氧、產傷、感染等損害,尤應註意預防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。
2.積極防治高熱驚厥,對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視,儘量防止驚厥發作;發作時應立即用藥控制。
3.積極預防小兒神經系統各種疾病,及時治療,減少後遺症。
4.預防生化代謝紊亂。
5.做好遺傳咨詢,對於引起癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,可進行遺傳咨詢,有的可進行產前診斷或新生兒篩查,以決定終止妊娠的必要性或早期進行治療。