小兒發作性睡病

小兒發作性睡病概述

發作性睡病是一種發病機制尚未明確的睡眠障礙性疾病,常常影響患者工作、學習和生活。目前研究發現發作性睡病與6號染色體人類白細胞抗原(HLA)DQB1*0602密切相關,但是5%為家族性,95%為散髮性,在人群中的患病率為0.03%~0.16%,男性的患病率稍高於女性。發病年齡可從兒童時期到50歲,發病高峰為10~20歲。

小兒發作性睡病病因

目前病因不明確,研究集中在其遺傳特性。家系調查發現,若家族中有明確診斷者,一級親屬發病的危險度比正常人群高20~40倍,提示發作性睡病本身具有遺傳特性。半數以上病例在出現首發癥狀以前,有特殊的外界因素存在,如情緒、壓力、疲倦或飽餐等。目前認為大笑或暴怒最易誘發,但也有患者是在聽音樂、看書或看電影等感到非常暇逸的情況下發病。

小兒發作性睡病臨床表現

發作性睡病的主要臨床特征是白天過度嗜睡、猝倒發作、睡眠癱瘓以及入睡前幻覺。其中白天過度嗜睡為主要表現,常為首發癥狀,在聽課、吃飯、看電視、玩牌等多種情況下,突然發生不可抗拒的困倦,很快入睡,易喚醒,醒後頭腦清晰。猝倒發作為特征性癥狀,表現為覺醒時軀體隨意肌失去張力而摔倒,持續數秒到數分鐘,無意識喪失。睡眠癱瘓發生於剛剛入睡或覺醒時,表現為不能活動及言語,意識清楚,時間持續數秒鐘到數分鐘,發作可被輕微刺激終止。此外,患者還會有睡眠時不自主的肢体運動以及夜間睡眠不安等癥狀。

小兒發作性睡病檢查

1.多次小睡潛伏期試驗
是一種評定嗜睡程度的試驗,受試者在一個舒適、安靜、光線暗淡的房間里,每隔2小時讓其小睡20分鐘共5~6次,通常在10點,12點,14點,16點及18點進行,同時用PSG進行監測,記錄從關燈到睡眠開始的時間(根據腦電圖),REM期的有無以及出現的時間,一般認為正常人的睡眠潛伏期應在10分鐘以上,如平均在8分鐘以內屬於病理性的;小睡中出現REM期且在睡眠起始15分鐘之內(正常人在睡眠起始後90分鐘左右出現),被認為是一次起始於REM期的睡眠,如果在MSLT中有2次以上起始於REM期的睡眠,而且整夜多導睡眠圖又排除了可引起嗜睡的其他疾病,則可以確診為發作性睡病。
2.多導睡眠圖(PSG)檢查
發作性睡病患者,PSG監測示總睡眠時間減少,REM期潛伏期縮短,睡眠結構紊亂,睡眠效率降低。另外,PSG可以將SAS與發作性睡病區別開來,SAS有典型的呼吸事件發生,少數發作性睡病患者也有睡眠呼吸暫停,與OSAS的鑒別應註意有無病理性REM睡眠。
3.帶有脛前肌電圖的PSG檢查
可以診斷PLMS,其特征是脛骨前肌電有周期性爆發活動,持續0.5~5秒,伴有15~60秒的間歇。

小兒發作性睡病診斷

睡眠障礙的國際分型中的發作性睡病診斷標準為:
1.有嗜睡或突然感覺無力的主訴。
2.每日白天頻繁小睡或突然進入睡眠的癥狀至少持續3個月。
3.在情緒亢奮的情況下出現雙側肌張力突然消失(猝倒症)。
4.相關的癥狀包括:①睡眠癱瘓;②入睡前幻覺;③不自主運動;④夜間睡眠頻繁覺醒。
5.多導睡眠圖(PSG)證實下述一項以上:①睡眠潛伏期<10分鐘;②REM睡眠潛伏期<20分鐘;③多次小睡時間MSLT中平均睡眠潛伏期<5分鐘;④兩次以上睡眠開始時REM(rapid eye movement,快速眼球運動)發作。
6.HLA檢測證實DQB1*0602或DR2陽性。
7.沒有其他可以解釋以上癥狀的軀體和精神方面疾病。
8.可以伴有其他睡眠障礙,如周期性肢体運動障礙及中樞性或外周性睡眠呼吸暫停,但這些疾病並非引起癥狀的主要原因。
明確診斷發作性睡病必須符合2和3兩項,或者同時符合1、4、5、7四項者。

小兒發作性睡病治療

發作性睡病可以影響患者的智力,有人認為發病年齡愈小,對智力的影響愈大。因此,一旦確診應儘早治療。
兒童發作性睡病首選心理和行為治療。應向患者充分做好解釋,讓患者瞭解疾病的性質,認識此病僅是良性過程,不會發展得更為嚴重。不要產生過度的思想負擔和恐懼心理。應避免從事有危險的娛樂活動,如游泳、攀崖等。生活要有規律,避免情緒激動、過度勞累、暴飲暴食。並向家屬和學校的老師、同學講清情況,取得理解和諒解,以免產生誤會。
藥物治療有兩類:①治療白天嗜睡的苯丙胺類興奮劑,通過突觸前機制增加單胺能的傳遞而抑制快眼動相(REM)睡眠。常用藥物:右旋苯丙胺、基苯丙胺、哌甲酯和匹莫林;②治療猝倒、睡眠癱瘓、入睡前幻覺用三環類抗抑鬱藥,可能通過阻滯去甲腎上腺素重吸收達到治療作用。如普羅替林、氯丙咪嗪等。以上藥物多有不良作用,如苯丙胺可成癮、升高動脈血壓和引發精神癥狀;單胺氧化酶抑製劑可引起低血壓水腫及體重增加等。因此,應註意掌握劑量和服用時間。