黏脂貯積症Ⅱ型

黏脂貯積症Ⅱ型概述

又稱包涵體細胞病,其臨床特征更像Hurler綜合徵,表現為出生時就有明顯的臨床和X線表現異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。

黏脂貯積症Ⅱ型病因

常染色體隱性遺傳。由多種水解酶缺陷引起的,用病人成纖維細胞混合培養發現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。目前認為黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。

黏脂貯積症Ⅱ型臨床表現

出生時即可發現異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月,可出現全身性肌張力低,頭支撐不良和許多外觀異常,部分病例可有重度智力低下
面容呈進行性粗笨,前額高,內眥有贅皮,眼瞼肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齒齦增生。患兒可反覆發生呼吸道感染、肺炎中耳炎。關節運動受限,並有攣縮。皮膚緊而增厚,腹部膨隆,肝臟增大。運動遲鈍。一般在一歲以後可出現心臟收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。

黏脂貯積症Ⅱ型檢查

1.尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體,溶酶體內有多種酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹,其內充以有包膜的緻密物質。
2.X線檢查顯示多發性骨發育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成,這種改變尤以股骨和肱骨的骨幹周圍為顯著。到兩歲時,上肢長管骨粗短,髂骨發育不全,髖臼變淺,脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著,椎突短而圓,呈鳥嘴狀。可發生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規整,增寬,呈圓錐樣,指骨呈子彈狀。顱骨增厚。可有心臟擴大及肺部感染徵象。

黏脂貯積症Ⅱ型診斷

根據臨床癥狀、X線表現、實驗室檢查以及尿中無過多黏多糖排出,可初步診斷為本病。

黏脂貯積症Ⅱ型治療

無特殊療法,畸形嚴重者應予手術矯形,對感染和心力衰竭的病人應進行對症處理。