中央暈輪狀脈絡膜萎縮

中央暈輪狀脈絡膜萎縮概述

中央暈輪狀脈絡膜萎縮是一種常染色體顯性遺傳性疾病,是原發性脈絡膜毛細血管萎縮的一種特殊類型,其主要表現為後極部圓形或卵圓形視網膜色素上皮和脈絡膜毛細血管萎縮缺失,裸露脈絡膜大血管。眼底改變和臨床癥狀類似中央性脈絡膜萎縮,但僅局限在黃斑部。多為雙眼,亦可單眼,有家族發病史。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮病因

本病可能與遺傳因素有關。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮臨床表現

本病起病癥狀輕發展緩慢,早期無自覺癥狀。發病年齡多在20~40歲,眼底改變較為明顯,多為雙眼,亦可單眼,有家族發病史。
1.視功能改變  
視力呈緩慢進行性減退,幼年時即有中心視力障礙,至中年開始有明顯視力下降,有中心暗點。本病早期為旁中心暗點,暗適應功能下降,閱讀困難及眩光。無夜盲史,也有自幼視力不好、夜間視力差的病例。隨病程進展,當脈絡膜及繼發的視網膜色素上皮、神經上皮萎縮時,ERG可表現RG峰值顯著下降,尤其是黃斑後極30°區域。根據RPE受累程度EOG可表現正常或輕度異常。患者早期無明顯色盲表現,晚期可有色盲。
2.眼底改變  
早期可見黃斑部呈顆粒狀色素脫失,中心凹光反射彌散,黃斑區呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現水腫及滲出物、色素斑點,中心凹反光彌散。病情逐漸發展,兩眼黃斑部表現為環形或卵圓形邊界清楚的病變區。該區色素上皮及脈絡膜毛細血管消失。脈絡膜大血管呈白線狀,這種病變一般可以發展到50歲以上,病變區內脈絡膜的血管亦可閉塞。隨著病程發展,黃斑部漸形成類圓形境界清楚的鑿孔樣萎縮區,雙眼基本對稱,病竈呈灰綠色,有青銅樣反光,其中摻雜有棕黑色及黃白色小點,其內可見脈絡膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限於黃斑區或黃斑旁區,從不累及視盤及中央區以外的區域。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮檢查

1.組織病理學檢查
受累區纖維瘢痕形成,視網膜色素上皮細胞、光感受細胞以及脈絡膜毛細血管萎縮。在黃斑病變區,脈絡膜毛細血管和視網膜的神經上皮及色素上皮消失。大的脈絡膜血管萎縮。
2.眼底熒光血管造影
在病變早期,由於病變區視網膜色素上皮萎縮、色素脫失,故表現為透見熒光斑點。病程發展到中晚期脈絡膜毛細血管萎縮,表現為脈絡膜毛細血管無灌註的弱熒光,如脈絡膜中小血管均萎縮,病變區僅留粗大脈絡膜血管,其邊緣由於色素脫失出現強熒光環。
3.吲哚青綠血管造影  
在地圖狀萎縮病竈區一般呈弱熒光。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮診斷

此病僅限於黃斑區或後極部。早期黃斑色素紊亂中心凹反光消失,呈椒鹽狀,診斷較為困難。一般認為,本病發病為色素上皮萎縮,脈絡膜萎縮為繼發改變。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮鑒別診斷

此病應與Stargardt病、卵黃狀黃斑變性以及弓形體病(曾稱弓形蟲病)所致的先天性黃斑缺損相鑒別。還應與老年性黃斑變性、視錐細胞變性等相鑒別,與各種類型的炎性視網膜脈絡膜病變以及中央脈絡膜萎縮相鑒別。

中央暈輪狀脈絡膜萎縮治療

由於本病是遺傳性疾病,目前尚無有效的治療方法。