額顳葉痴獃

額顳葉痴獃概述

是指中老年患者緩慢出現人格改變、言語障礙及行為異常的痴獃綜合徵。神經影像學顯示額顳葉萎縮。本病是神經變性痴獃較常見的病因,約占全部痴獃病人的1/4。約1/4的額顳葉痴獃病人存在Pick小體,可診斷為Pick病。額顳葉痴獃實際上包含Pick病及臨床表現類似的Pick綜合徵,發病高峰為60歲,女性較多。

額顳葉痴獃病因

病因可能為神經元胞體特發性退行性變或軸索損傷繼發胞體變化。Wilhelmsen(1994)等在一個額顳葉痴獃伴錐體外系癥狀的大家族中,將本病基因定位於17號染色體上,並證實與Tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳葉痴獃病人存在該基因突變。

額顳葉痴獃臨床表現

隱匿起病,緩慢進展。早期出現人格和情感改變,如易激惹、暴怒、固執、淡漠和抑鬱等;逐漸出現行為異常,如舉止不當、對事物漠然和衝動行為等,可出現Kluver-Bucy綜合徵,表現遲鈍、淡漠、視認和思維快速變換,口部過度活動、貪食、肥胖,把任何東西都放入口中試探,伴健忘、失語等。不能思考,言語少,詞彙貧乏,刻板和模仿語言以至緘默,軀體異常感和片斷妄想等。
在病程早期可見吸吮反射、強握反射,晚期出現肌陣攣、錐體束徵及帕金森綜合徵

額顳葉痴獃檢查

1.實驗室檢查
測定腦脊液、血清中APOE多態性Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷或鑒別診斷意義。
2.其他輔助檢查
(1)腦電圖檢查 早期多為正常,少數可見波幅降低,α波減少;晚期背景活動低,α波極少或無,可有不規則中波幅δ波,少數病人有尖波,睡眠時紡錘波少,很少出現κ綜合波,慢波減少。
(2)CT和MRI檢查 可見特征性局限性額葉和(或)顳葉萎縮,腦回窄、腦溝寬及額角呈氣球樣擴大,額極和前顳極皮質變薄,顳角擴大,側裂池增寬,多不對稱,少數可對稱,疾病早期即可出現。SPECT檢查呈不對稱性額、顳葉血流減少,PET顯示不對稱性,額顳葉代謝降低,二者較MRI更敏感有助於早期診斷。

額顳葉痴獃診斷

目前額顳葉痴獃和Pick病尚無統一的診斷標準,以下標準可作參考:
1.中老年人(通常50~60歲)早期緩慢出現人格改變、情感變化和舉止不當,逐漸出現行為異常,如Klüver-Bucy綜合徵。
2.言語障礙,早期出現如言語減少、詞彙貧乏、刻板語言和模仿語言,隨後出現明顯失語症,早期計算力保存,記憶力障礙較輕,視空間定向力相對保留。
3.晚期出現智能衰退、遺忘、尿便失禁和緘默症等。
4.CT和MRI顯示額和(或)顳葉不對稱性萎縮。
5.病理檢查發現Pick小體和Pick細胞
具備1~4項,排除其他痴獃疾病,臨床可診斷為額顳葉痴獃,如有家族史遺傳學檢查發現Tau蛋白基因突變可確診;具備1~5項可確診為Pick病。無Pick小體和Pick細胞是額顳葉痴獃與Pick病的主要病理鑒別點。

額顳葉痴獃鑒別診斷

主要應與Alzheimer病鑒別,二者均發病隱匿,進展緩慢,臨床上有許多共同點。最具有鑒別意義的是進行性痴獃癥狀在病程中出現的時間順序,AD早期出現遺忘、視空間定向力和計算力受損等認知障礙,社交能力和個人禮節相對保留;額顳葉痴獃早期表現為人格改變、言語障礙和行為障礙,空間定向力和記憶力保存較好,晚期才出現智能衰退和遺忘等。Klüver-Bucy綜合徵是額顳葉痴獃早期行為改變的表現,AD僅見於晚期。CT、MRI有助於兩者的鑒別,AD可見廣泛性腦萎縮,額顳葉痴獃顯示額和(或)顳葉萎縮,臨床確診需組織病理學檢查。

額顳葉痴獃併發症

隨病情發展除明顯痴獃(認知障礙)外,患者常見合併有失語、抑鬱症,嚴重的精神行為異常等,另外應註意繼發的肺部感染、尿路感染等。

額顳葉痴獃治療

目前尚無治療方法。乙酰膽鹼酯酶抑製劑通常無效。對攻擊行為、易激惹和好鬥等行為障礙者可審慎使用小量安定、選擇性5-羥色胺再吸收抑製劑或心得安等。

額顳葉痴獃預防

尚無有效的預防方法,對症處理是臨床醫療護理的重要內容。早期診斷、早期治療,則可能減緩痴獃不可逆進程。

額顳葉痴獃預後

病程很少超過10年,預後差,多死於肺部感染、泌尿系感染和壓瘡等。