彼得異常

彼得異常概述

彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。彼得異常者還常伴有全身異常,如有短身材、智力遲滯、唇頜齶裂畸形及耳異常。對於本病究竟是一種單純的疾病,還是有同一表現的多種疾病構成,始終存在爭論。

彼得異常病因

彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認為不是單一原因。有人認為通過羊水胎盤獲得子宮內角膜炎,導致角膜穿孔,使虹膜-晶狀體隔前移,造成角膜後缺損、角膜白斑及角膜晶狀體及虹膜角膜粘連。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。

彼得異常臨床表現

彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。白斑厚而大者無法看到前房。由於角膜水腫,早期角膜呈毛玻璃樣外觀,並有點狀上皮著色。如角膜水腫加重說明病變有進展,且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常,則水腫會逐漸消失,留下邊界較清楚的角膜瘢痕,並有正常光澤的上皮。角膜緣的硬化常見,虹膜與角膜粘連常位於顳側虹膜睫狀區,相應部位有角膜白斑,但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部,也可擴展到360°虹膜睫狀區。彼得異常者還常伴有全身異常,如有短身材、智力遲滯、唇頜齶裂畸形及耳異常。還有報道有腦癱、小紅、無牙、少牙、並指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側面部發育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全、腦積水、無腦、肺發育不全、Dandy-Walker綜合徵、心臟及泌尿生殖系統異常、Lowe綜合徵等。有人將彼得異常分3型:
1.不伴有角膜晶狀體粘連或白內障
2.伴有角膜晶狀體粘連或白內障;
3.伴有Rieger綜合徵。

彼得異常檢查

無特殊實驗室檢查。
嬰兒發育性角膜疾病的處理比較困難。應盡可能早做全麻下的全面檢查。如可能,拍攝或畫下角膜與視神經形態。測定角膜橫徑、縱徑及渾濁大小,並測定視盤C/D縱徑及橫徑值。因患者角膜前部異常,測眼壓時可用眼壓筆或氣動眼壓計,還應查A超、B超、ERG及角膜內皮細胞等。

彼得異常併發症

有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連,伴有淺前房,而有一些為前極性白內障。50%~70%的患眼發生青光眼。此外,彼得異常還可有很多不常見的眼部異常,包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺損、瞳孔異位、無虹膜、前葡萄腫、小晶狀體、先天性無晶狀體等。

彼得異常診斷

根據病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現,不難做出診斷。如有眼壓升高,即可診斷合併繼發性青光眼。眼壓的測量最好用Tono-pen眼壓計測定,減少或不受角膜白斑的影響。

彼得異常治療

最初用藥物治療青光眼,包括局部滴用β-腎上腺素能阻斷藥,亦可用擬腎上腺素藥及膽鹼能類藥物。在角膜移植術前如眼壓不能用藥物控制,應採用手術治療。但由於房水排出受阻的原因不詳,Schlemm管可能不存在,對有先天異常的房角可以選用小梁切開術,小梁切除術加抗纖維化藥物可能是最佳選擇。