無膽色素尿性黃疸綜合徵

無膽色素尿性黃疸綜合徵概述

無膽色素尿性黃疸綜合徵又稱遺傳性球形紅細胞增多症,是一種紅細胞膜先天性缺陷的疾病,其特點為慢性過程中伴有急性發作的溶血性貧血黃疸,血液中球形細胞增多,紅細胞的滲透脆性增加。

無膽色素尿性黃疸綜合徵臨床表現

主要表現為貧血、多次發作性黃疸及脾臟腫大,本綜合徵常於幼年時期即可出現,部分患者直至中年因癥狀加重而被髮現。兒童期常因感染而使貧血發作。溶血發作期間,由於骨髓的代償功能很旺盛,貧血可能很輕微或不存在,易被忽視。溶血發作時可出現黃疸,但輕重不一。幾乎所有患者均有脾臟腫大,多為輕度至中度腫大,肝臟可有輕度腫大或不腫大。感染、勞累或情緒激動可引起急性溶血,甚至溶血危象,表現為突然高熱、噁心嘔吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和貧血加重。感染也可引起突發骨髓再生障礙,使貧血加重。可出現膽石症的癥狀。偶可見下肢踝部慢性潰瘍。

無膽色素尿性黃疸綜合徵診斷

根據病史、臨床表現及實驗室資料不難做出診斷。

無膽色素尿性黃疸綜合徵併發症

膽結石為本病常見併發症。

無膽色素尿性黃疸綜合徵治療

脾切除是治療貧血的最有效方法,脾切除後過度溶血停止,紅細胞壽命接近正常。