小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯概述

小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合徵即Kearns-Sayre綜合徵,其特征為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導系統障礙。屬於特發性非遺傳性疾病,具有三大主徵進行性眼肌麻痹視網膜病變、心臟傳導障礙者,結合病因、臨床表現及相應檢查可確診。治療通常採用藥物治療和人工心臟起搏器

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯病因

本症為特發性非遺傳性疾病,但本病病因尚不清楚。有人認為本病徵可能是反覆的病毒感染所致,與維生素E不足有關。線粒體功能的原發障礙,主要為線粒體基因或核質體的原發性異常,常由遺傳所致。線粒體功能的繼發性障礙,為一種自身免疫性疾病
病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦乾有廣泛海綿狀改變及神經膠質增生。棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷為繼發性,在受損嚴重的患兒中,棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結合性磷脂被耗竭,從而使線粒體結構紊亂,脂類過量堆積導致肢体無力。

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯臨床表現

本病徵患兒一般起病於兒童時期,常為單發而無顯性家族遺傳史。
1.進行性眼肌麻痹
眼瞼下垂眼球運動障礙、定向力差。
2.視網膜色素變性
視神經萎縮、視力受損。
3.心臟傳導阻滯
少數患兒可有預激綜合徵心律失常心臟停搏
4.高音調耳聾
前庭損害、聽力喪失。
5.肌無力
全身性肌無力。

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯檢查

1.腦脊液檢驗
腦脊液蛋白高於100mg。
2.生化檢驗
氧化磷酸化障礙。
3.肌肉病理檢查
鋸齒樣紅纖維有特征性改變。
4.心電圖檢查
傳導系統有障礙。
5.肌電圖檢查
示非特異性肌病型,呈干擾相。
6.腦電圖檢查
患兒腦電圖呈癲癇樣放電,產生廣泛的散在Q波、Q-S波。

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯診斷

具有三大主徵進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙者,結合病因、臨床表現及相應檢查可確診。

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯併發症

常合併腎功能障礙、脊柱側突,共濟失調。可伴智力低下、生長遲緩及內分泌系統病變等。
1.腎功能障礙
是由各種病因引起的腎功能嚴重障礙,可導致機體代謝產物、藥物和毒物在體內蓄積,水、電解質和酸鹼平衡紊亂,及腎臟內分泌功能障礙等一系列臨床表現。主要癥狀有水腫高血壓少尿血尿、蛋白尿、腎區痛等。
2.內分泌系統病變
內分泌系統是機體的重要調節系統,它與神經系統相輔相成,共同調節機體的生長髮育和各種代謝,維持內環境的穩定,並影響行為和控制生殖等。若內分泌系統發生病變,則容易併發機體的各種障礙,阻礙激素產生分泌,造成機體功能紊亂。

小兒眼外肌麻痹視網膜色素變性心臟傳導阻滯治療

本病徵目前無特殊治療方法。
1.藥物治療
用激素、大劑量維生素B1、E等可改善患兒癥狀,有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。
2.人工心臟起搏器
對嚴重心臟傳導障礙者,可安置人工心臟起搏器以延長生命,改善癥狀,減慢神經系統損害引起的衰退現象。