黏脂貯積症Ⅰ型

黏脂貯積症Ⅰ型概述

症Ⅰ型是由於溶酶體酶磷酸化及定位缺陷使其不能轉運入溶酶體所引起的疾病,造成體液中多種溶酶體酶活性增高。黏脂貯積症Ⅰ型以前稱為脂質黏多糖病,極少見,很像黏多糖貯積症Ⅰ型,但骨骼和臨床癥狀均為輕度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病變發展緩慢。培養的成纖維細胞內存在雙摺射性包涵體,這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學特征。

黏脂貯積症Ⅰ型病因

症Ⅰ型是常染色體隱性遺傳

黏脂貯積症Ⅰ型臨床表現

尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合徵樣面容,表現為眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻梁和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患者有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點,常有語言發育遲緩聽力障礙。骨骼異常,為多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調末梢神經炎癥狀。年長兒可出現驚厥,個別患者可有隱匿性視力障礙。

黏脂貯積症Ⅰ型檢查

室檢查
各種組織細胞化學檢查均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積,成纖維細胞培養後有粗的雙摺光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
2.其他輔助檢查
X線檢查顯示類似輕度黏多糖貯積症Ⅰ型。

黏脂貯積症Ⅰ型診斷

癥狀、X線表現、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出,可初步診斷為本病,再通過細胞培養發現有α-N-乙酰神經氨酸酶缺乏,即可確診。

黏脂貯積症Ⅰ型治療

傳性代謝病,無特殊治療方法,必要時可進行對症處理。
1.糾正代謝紊亂
這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機理和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日益擴大。
(1)飲食控制  當代謝異常造成機體某些必須物質缺乏時,通過飲食加以補充;而當代謝物質發生貯積時,則限制此代謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。
(2)減少底物  因代謝產生有害物質而引起疾病時,可以通過降低有害底物和減少其前身物質及代謝衍生物的濃度,去除或減少其毒性作用來控制或改善疾病的癥狀。主要方法有:①螯合或促進排泄;②血漿置換法和親和結合法;③改變代謝途徑;④外科旁路手術;⑤代謝抑制。
(3)產物替代  當重要的酶促反應產物不足而致病時,可直接補充相應的必需的終產物。
2.糾正酶活性異常
(1)輔酶的補充  
(2)酶誘導或反饋抑制  
(3)同種移植  
(4)酶替代療法 
3.基因治療
基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞或體細胞以起到對遺傳病及其他疾病的治療作用的新型治療方法,對遺傳病進行基因治療可望從根本上糾正遺傳病的表型異常。