嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵概述

發生在嬰兒至兒童期,除臨床常見的特發性及癥狀性癲癇綜合徵,其他許多嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵都是這一年齡期特有的癲癇類型,提示癲癇在兒科疾病中占有重要地位。兒童運動型癲癇常稱為肌陣攣;熱性驚厥多見於某一年齡段如6個月~6歲兒童;顳葉或廣泛性尖波活動伴良性運動性或複雜部分性癲癇,見於6~16歲;青少年肌陣攣癲癇出現於青春期中後期等;新生兒癲癇主要為局竈性發作。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵病因

1.原發性閱讀性癲癇
可能是少年肌陣攣癲癇的變異型,較少見,與遺傳因素有關。
2.Kojevnikow綜合徵
又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇,本病常見原因為感染,包括Rasmussen綜合徵(局竈性連續性癲癇),為局竈性腦炎等所致;其他可能病因包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血腫瘤等。
3.偏側抽動偏癱綜合徵
病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。
4.顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇及枕葉癲癇
多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥腦病史或癲癇家族史,可繼發全面性發作。
5.肌陣攣-站立不能發作癲癇
常有遺傳因素,病前發育正常。
6.早期肌陣攣腦病
是少見的癲癇綜合徵,男女發病率相同,家族中常有類似病例,可能為先天代謝異常。
7.大田原綜合徵
是惡性癲癇性腦病,常見於腦畸形如穿通性腦畸形,腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等。
8.Landau-Kleffner綜合徵
病因未明,可能為聽覺加工過程障礙,曾有伴顳葉腫瘤的病例報道。
9.夜間額葉癲癇
為常染色體顯性遺傳,外顯率約70%,異常基因位於20號染色體長臂,可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。
10.室管膜下灰質異位
是灰質移行異常導致的特殊癲癇綜合徵。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵臨床表現

1.原發性閱讀性癲癇
典型病例在青春期後起病,閱讀時口面部和下頜肌陣攣發作前閱讀時間不定,首次幾乎都是下頜局部性運動發作,波及咀嚼肌常描述為“牙關咔噠一聲緊鎖”,可表現口唇顫抖喉被噎住或難以說話等,也可在視覺癥狀後出現肌陣攣發作,有些患兒繼續閱讀可變為全面強直-陣攣發作。
2.Kojevnikow綜合徵
又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇,臨床很少見,表現局部性持續抽動,發作不能自動停止,是局部性運動發作持續狀態,有時伴Jackson發作。常為局竈性腦炎等所致;其他可能病因包括新生兒窒息、外傷血管病變引起梗死或出血腫瘤等病變,波及皮質運動區及皮質下。
表現局竈性肌肉抽動,每天可發作數次或出現癲癇持續狀態,顏面口角、個別手指或單側肢体持續抽動達數小時或數天,無意識障礙,發作終止後,可遺留髮作部位Todd麻痹,也可擴展為全面強直-陣攣發作。
3.Rasmussen綜合徵
也稱為局竈性連續性癲癇,是主要發生於兒童的慢性進行性局竈性運動發作,之後出現肌陣攣發作,屬癥狀性癲癇。多數在10歲內,平均5~6歲發病。約半數病人首次發病前1個月內有感染史,起病緩慢逐漸加重,局竈性發作常從一側面部或手指、足趾開始,病初為無節律性肌陣攣,有時以Jackson癲癇方式擴展至鄰近部分,軀幹肌罕有受累,發作無意識障礙,有的病人伴其他類型發作。隨病變側半球進行性腦萎縮,病情可逐漸惡化,患者出現進行性偏癱伴智力減退,最終可遺留嚴重後遺症或死亡。
4.偏側抽動偏癱綜合徵
病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵檢查

1.實驗室檢查
血,尿,大便常規檢查及血糖,電解質(鈣,磷)測定。
2.腦脊液檢查
顱內壓增高提示占位性病變或CSF循環通路障礙,如較大的腫瘤或深靜脈血栓形成細胞數增高,提示腦膜或腦實質炎症,如腦膿腫、腦囊蟲、腦膜炎或腦炎;CSF蛋白含量增高,提示血-腦脊液屏障破壞,見於顱內腫瘤、腦囊蟲及各種炎症性疾病導致癲癇。
3.腦電圖檢查
不同類型可有不同的異常表現。
4.神經影像學檢查
CT、MRI檢查對原發病因診斷有重要意義。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵診斷

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵的診斷主要根據發作史,目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述,輔以腦電圖癇性放電證據即可確診,不同臨床類型癲癇,需依據不同特征(臨床與腦電圖)做出診斷,對於癥狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。
國際抗癲癇聯盟(ILAE,2001)建議在診斷癲癇發作和癲癇綜合徵時採取診斷軸的思路,首先描述發作現象,進而確定發作類型和癲癇綜合徵,再進一步查明病因和中樞神經系統損傷。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵鑒別診斷

1.癔症
癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮,而且反覆發生須與全面強直-陣攣發作鑒別,詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時,甚至整日整夜的發作常伴有哭泣和叫喊,並無意識喪失和大小便失禁,也無撞傷。若在發作中檢查,則可見到肌肉收縮並不符合強直-陣攣的規律,瞳孔、角膜反射和跖反射並無改變。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識障礙,有時伴有短暫的上肢陣攣,需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由於靜脈迴流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑蒙等癥狀。
3.過度換氣綜合徵
焦慮狀態和其他神經官能症患者,可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常,可伴有頭昏和手足抽搐。
4.偏頭痛
頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。偏頭痛發作是漸進性的,常為單側多為波動性頭痛,多持續時間較長,一般為數小時或1~2天,常伴有噁心、嘔吐等胃腸道癥狀。
5.短暫性腦缺血發作(TIA)
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足,導致供血區的局竈性神經功能障礙,出現相應的癥狀及體徵。
6.發作性睡病
發作性睡病為睡眠障礙的一個類型,是一種原因不明的睡眠障礙,表現為發作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻覺等,表現為發作性睡病四聯徵。
7.引起癲癇的全身性疾病
①低糖血症  發作時間多在空腹或劇烈運動後,一般先有心悸、頭昏、出汗、噁心、煩躁等癥狀,甚至行為失常,有此類病史者要做空腹血糖測定。②低鈣血症  對於有手足抽搐、長期腹瀉脂肪瀉狀腺手術史者,或在體檢中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣磷測定。③氨基酸尿症  對於智力發育不良,膚色發色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。④急性間歇性血卟啉症  有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者宜做尿液或血液檢查。
8.引起癲癇的腦部疾病
產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等和發病年齡可以提供一些證據。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵治療

1.原發性閱讀性癲癇
多數病人需用規範的抗癲癇發作治療,苯妥英或卡馬西平有效。 
2.Kojevnikow綜合徵
安定靜脈註射可終止發作,AEDs療效及預後與病因有關。手術治療短期效果較好。Rasmrssen綜合徵治療困難,AEDs難以控制發作,預後不良。可試用大劑量皮質類固醇或免疫球蛋白。早期行半球切除術可中止發作,阻止智力減退,遠期療效可能較好。  
3.偏側抽動偏癱綜合徵
治療困難,對症處理,AEDs難以控制發作,預後不良。 
4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇
需用規範的抗癲癇發作治療。苯妥英或卡馬西平有效。  
5.肌陣攣-站立不能發作癲癇
需用規範的抗癲癇發作治療,多數病例療效較好,約1/3病人需用藥4~5年以上。 
6.早期肌陣攣腦病
AEDs及促腎上腺皮質激素(ACTH)療效不明顯,常早期死亡。  
7.大田原綜合徵
本病治療困難,AEDs無效,少數病例用ACTH可能有效。  
8.Landau-Kleffner綜合徵
卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)常可控制發作,但不能改善語言功能。病程早期應用皮質類固醇可使EEG正常,長時間緩解失語和癲癇發作;安定靜脈註射可使EEG恢復正常,患兒語言功能恢復需語言訓練。  
9.常染色體顯性夜間額葉癲癇
卡馬西平通常可有效地預防本病發作。  
10.室管膜下灰質異位
AEDs治療無效,外科切除結節可能治愈。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵預後

本組疾病不同類型,預後不同,預後也與原發病因相關。