小兒進行性骨幹發育不良

小兒進行性骨幹發育不良概述

進行性骨幹發育不良(PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可見於各種年齡,小兒多發。男女發病無明顯差異,起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現為肢体疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差,步行晚,步態不穩,呈“鴨步”。消瘦、矮小,患者不能跳躍、奔跑。

小兒進行性骨幹發育不良病因

該病是1種罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病,該病由TGFβ1基因突變導致,迄今國際上已發現10種突變。其致病基因位於染色體19q13,標記定位在此區的DL9S425(58.7cm.19q13.1)和DL9S900(67.1cm,19q13.2)間。

小兒進行性骨幹發育不良臨床表現

1.多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。
2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞,出牙也晚。
3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢体疼痛,並有特殊搖擺步態。隨年齡增長,骨病變的範圍逐漸擴大。
4.肌肉無力日益明顯,疼痛也隨之而加重。皮膚粗糙,有些患者患側肢体皮膚緊張,累及面骨時,面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大,顱底骨和乳突增生硬化,因顱骨增厚,頭部外觀增大,還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害,影響視力和聽力。
5.好發齲齒、眼球突出貧血。該病病損始於骨幹,並向長骨兩端發展,骨幹膨大呈梭形,骨皮質增厚,骨內、外膜下新骨形成,與骨皮質融合後成層狀結構。骨外層膠原纖維排列紊亂,呈不成熟的交織骨,骨小梁粗且排列紊亂,小梁間纖維化。由於骨皮質漸增厚,壓迫髓腔,使髓腔變窄並伴纖維化,嚴重時髓腔閉塞,從而影響紅細胞(RBC)的生成,故患者可伴有貧血癥狀。四肢與軀幹發育不成比例,四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展,骨骼病變直到成人時期仍存在,而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。

小兒進行性骨幹發育不良檢查

一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大,還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底及顳部突起部位增厚和緻密。

小兒進行性骨幹發育不良診斷

主要依據明顯的家族史和X線檢查特點,可診斷為本病。
進行性骨幹發育不良(PDD)X線檢查表現為:
(1)長管骨  骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層,致使骨皮質增厚、硬化,髓腔狹窄或完全消失,可有斑片狀密度減低區,可見骨周圍軟組織萎縮。受累肢体骨呈對稱性,乾骺端受累輕。骨受累部位按發生頻率由高到低依次為:脛骨、股骨、肱骨、尺橈骨和腓骨。
(2)短管骨  跖骨常受累,雙側病變對稱,皮質增厚,骨幹增粗。
近年來,99Tc-MDP全身骨顯像逐步應用到PDD的診斷中,併成為PDD臨床輔助診斷的依據。其骨顯像的圖譜特征為四肢骨骨幹呈對稱性放射性濃聚。PDD主要累及四肢長骨,但還可累及顱骨、脊柱和骨盆等處,對這些散在病竈,全身骨顯像同樣可以靈敏地檢測到。

小兒進行性骨幹發育不良鑒別診斷

需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。
1.全身性骨皮質增生症(VanBuchem病)
除骨質增生硬化,還可見到小骨贅。血清鹼性磷酸酶(AKP)升高。X線徵象與本病相似。兩者關係尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症
頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒
多累及長骨,可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨症
進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病
長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.緻密性成骨不全症
侏儒、下頜骨小、發育不良,指趾末節粗大、指如匙狀,易骨折
7.骨硬化症
常伴有並指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生症
多見於5個月內小嬰兒,出現煩躁、發熱、單側下頜骨緻密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失,可自愈。

小兒進行性骨幹發育不良併發症

貧血、生長障礙等。可出現腦神經損害,影響視力和聽力。

小兒進行性骨幹發育不良治療

本病徵除理療、體療對症治療外,尚無特殊治療方法,可用對症療法減輕患兒痛苦。

小兒進行性骨幹發育不良預後

本病徵雖無有效治療方法,但不會影響壽命和造成殘廢。