青年上肢遠端肌萎縮

青年上肢遠端肌萎縮概述

青年上肢遠端肌萎縮是指一種良性自限性運動神經元疾病,又稱平山病。肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良,肌肉體積較正常縮小,肌纖維變細甚至消失。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外,更與神經系統有密切關係。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉、肌電圖呈神經源性損害,病程呈良性,可自行停止。好發於青春期,男性多見。男女之比約20:1。臨床上與運動神經元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮的表現相似,但預後截然不同。

青年上肢遠端肌萎縮病因

青年上肢遠端肌萎縮的發病機制不明確,可能與動力學、生長髮育、硬脊膜壓迫、運動神經元病、種族遺傳、免疫學等因素有關。神經原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞及末梢神經等下運動神經元的病變,屬於原發性神經源性肌肉萎縮。三者又彼此互相關連,而上運動神經元性病變雖也出現肌肉萎縮,有人將其列為繼發性,晚期為廢用性萎縮。肌源性肌肉萎縮是指肌肉本身病變引起的。廢用性肌肉萎縮尚可由於全身消耗性疾病。
1.按發病機理分類
(1)由全身營養障礙,廢用,內分泌異常而引起的肌肉變性,肌肉結構異常等病因產生的肌肉萎縮。
(2)遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等引起的肌肉萎縮,此種分類臨床意義不大,因病因一時難以明確。
2.根據肌肉萎縮分佈分類
(1)全身瀰漫性肌肉萎縮;
(2)頭面部肌肉萎縮;
(3)頭和上肢或上下肢近端肌肉萎縮;
(4)上下肢遠端肌肉萎縮;
(5)限局性肌肉萎縮
3.根據導致肌肉萎縮的原發病變分類
(1)神經原性肌肉萎縮。
(2)肌源性肌肉萎縮。
(3)廢用性肌肉萎縮。

青年上肢遠端肌萎縮臨床表現

青年上肢遠端肌萎縮的典型表現為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力,隨病變發展逐漸出現相應肌群萎縮,常為單側損害,部分表現為不對稱雙側損害。多數患者有“寒冷麻痹”,即暴露在寒冷環境中時,無力癥狀加重;束顫安靜狀態多不出現,在手指伸展時可發生;受累肢体腱反射正常或偶可低下,無疼痛、麻木等感覺障礙,也無錐體束徵、括約肌功能障礙等。病情在起病後數年內一度緩慢進展,臨床易與肌萎縮側索硬化或脊髓進行性肌萎縮等運動神經元病混淆,絕大多數患者在發病5年內病情自然中止,預後與運動神經元病明顯不同。

青年上肢遠端肌萎縮檢查

1.血液常規及免疫學檢查無明顯異常。
2.腦脊液檢查正常。
3.肌電圖呈神經源性損害。

青年上肢遠端肌萎縮診斷

根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。

青年上肢遠端肌萎縮併發症

上肢肌萎縮肌無力

青年上肢遠端肌萎縮治療

青年上肢遠端肌萎縮的病程自限,預後良好。
1.頸托治療
早期診斷,早期帶頸托治療,能縮短病程,緩解臨床癥狀。建議盡可能長時間用頸托治療。
2.手術治療
做硬脊膜成形術加脊髓松解術,能改善近期和遠期效果。
3.輔以局部按摩、理療及適當運動訓練
建議患者避免較長時間過度屈頸,可能有利於防止病情發展。
4.輔酶Q10及其他神經營養藥。