無脾綜合徵

無脾綜合徵概述

無脾綜合徵又名Ivemark綜合徵、無脾伴先天性心臟病綜合徵、脾臟發育不全綜合徵、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合徵等。其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾,伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常,同時合併有胸腹腔內臟位置異常的疾病。

無脾綜合徵病因

本病病因尚未明確。
在胚胎4~5周,由於某些致畸因素的作用,造成胚胎發育中止而形成的多種畸形;在胚胎發育24~27周時,正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最後固定的時期,此階段的某些致病因素可能會造成本病。
1.致畸因素
可能由於懷孕時有病毒感染,造成胚胎發育中止而形成的多種畸形,以心血管臟器的畸形為主。
2.懷孕24~27周
為脾、肺葉發育時期,此階段可能由於某些因素使得發育陷於中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病徵。
3.遺傳因素
有報道此病為常染色體隱形遺傳。

無脾綜合徵臨床表現

1.持續發紺
患者於出生後即有持續發紺,呼吸困難,喂養困難,生長發育遲緩心動過速並呈現缺氧癥狀,酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體徵
年齡較大者可有杵狀指(趾),心前區隆起,約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音
3.無脾
腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低,常發生各種感染,嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形
除無脾和心血管畸形外,常有胃腸轉位等異常。

無脾綜合徵檢查

1.心電圖檢查
心電圖異常,有起搏點的易變性。
2.心血管造影檢查
可見二腔心、肺動脈發育不全、三腔心、大血管錯位,房間隔缺損以及永存動脈乾等心血管畸形的類別。此外,還有腔靜脈反流異常。
3.X線胃腸檢查或超聲波檢查
可發現脾臟缺如或極微小,肝臟居中不偏,胃腸有轉位等。
4.血液檢查
可出現無脾的血液學徵象,如有正成紅細胞、周圍血紅細胞中可見豪~周(Howell~Jolly)小體及Heiz小體、含鐵血黃素顆粒等。

無脾綜合徵診斷

1.持續發紺
患者於出生後即有持續發紺,呼吸困難,喂養困難,生長髮育遲緩,心動過速並呈現缺氧癥狀,酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體徵
年齡較大者可有杵狀指(趾),心前區隆起,約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾
腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低,常發生各種感染,嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形
除無脾和心血管畸形外,常有胃腸轉位等異常。

無脾綜合徵鑒別診斷

小兒無脾綜合徵應與功能性脾缺乏相鑒別。功能性脾缺乏可見於鐮狀細胞性貧血,可通過CT掃描不出現脾陰影而鑒別。

無脾綜合徵併發症

常併發嚴重感染,營養,發育障礙等,常因暴發感染和心血管先天性異常而致死。

無脾綜合徵治療

該病徵尚無可靠的療法。
1.該病不宜做心臟外科手術的治療,因為治療效果並不理想。
2.積極防治感染,糾正心肺功能衰竭,防止併發症為主要治療措施。

無脾綜合徵預防

    預防措施應從孕前貫穿至產前:
    1.婚前檢查
    在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
    2.孕婦盡可能避免危害因素
    包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
    3.異常結果
    一旦出現異常結果,需要明確是否要中止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等等,採取切實可行的診治措施。