黏多糖貯積症Ⅶ型

黏多糖貯積症Ⅶ型概述

又稱戈爾伯傑綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病。

黏多糖貯積症Ⅶ型病因

為β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故使部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。

黏多糖貯積症Ⅶ型臨床表現

患兒生後不久即出現特殊容貌,肝脾腫大和生長遲緩,反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋,兩眼間距增寬,扁平鼻梁,上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變。骨骼異常,有多發性骨發育不全,脊柱後彎,雞胸,肋骨下緣外翻,矮小。有臍疝腹股溝疝。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄、腦積水,初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸血小板減少

黏多糖貯積症Ⅶ型檢查

尿中排出過多的黏多糖為硫酸皮膚索,硫酸軟骨素也可有不同程度的增加,中性粒細胞淋巴細胞有異染性顆粒。
X線表現為多發性成骨不全。上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴大,骨骺發育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱後凸,椎間隙相對增寬,椎體形態完整,沒有舌狀突出。前肋變寬,肋骨下緣外翻。髂骨小,髂骨嵴有不規則透亮區,邊緣硬化,肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則,可能與佝僂病相混淆。

黏多糖貯積症Ⅶ型診斷

根據臨床癥狀、X線表現和實驗室檢查,就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可確診。

黏多糖貯積症Ⅶ型治療

無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形,反覆呼吸道感染和心力衰竭者,均應施行有效的對症治療。

黏多糖貯積症Ⅶ型預後

大多可存活到成人。